Xeroderma pigmentosum groupe de complémentation E

Libellé préféré : Xeroderma pigmentosum groupe de complémentation E;

Symbole : XPE;

Acronyme CISMeF : XPE; XP5;

ID préfixé : #278740;

Détails

Identifiant d'origine

278740;

CUI UMLS

C1848411;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Protéine du groupe de complémentation E de Xeroderma pigmentosum [MeSH Concept]
- Xeroderma pigmentosum groupe de complémentation E [MeSH Concept Supplémentaire]
- Xeroderma pigmentosum groupe de complémentation E [Maladie ORDO]
- groupe de complémentation E de Xeroderma pigmentosum [Concept NCIt]
- xeroderma pigmentosum E [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- xeroderma pigmentosum, groupe e [Concept SNOMED CT]
- xeroderma pigmentosum, groupe e [Notion SNOMED]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage DDB1 [Concept NCIt]
- Allèle sauvage DDB2 [Concept NCIt]
- Xeroderma pigmentosum [Descripteur PASCAL]
- Xeroderma pigmentosum [MeSH Concept]
- damage specific DNA binding protein 2 [Gène ORDO]
- xeroderma pigmentosum [Descripteur MeSH]
- xeroderma pigmentosum [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Xeroderma pigmentosum [Maladie ORDO]
- Xeroderma pigmentosum groupe de complémentation E [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Protéine du groupe de complémentation E de Xeroderma pigmentosum [MeSH Concept]
- Xeroderma pigmentosum groupe de complémentation E [MeSH Concept Supplémentaire]
- Xeroderma pigmentosum groupe de complémentation E [Maladie ORDO]
- groupe de complémentation E de Xeroderma pigmentosum [Concept NCIt]
- xeroderma pigmentosum, groupe e [Concept SNOMED CT]
- xeroderma pigmentosum, groupe e [Notion SNOMED]
Terme(s) HPO
- Kératite [Terme HPO]
- Mélanome malin de la peau [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Télangiectasie [Terme HPO]
- Xeroderma pigmentosum [Terme HPO]
- atrophie dermique [Terme HPO]
- carcinome basocellulaire [Terme HPO]
- carcinome épidermoïde cutané [Terme HPO]
- conjonctivite [Terme HPO]
- ectropion [Terme HPO]
- entropion [Terme HPO]
- photophobie [Terme HPO]
- photosensibilité [Terme HPO]
- poïkilodermie [Terme HPO]
- réparation défectueuse de l'ADN après irradiation par ultraviolet [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- anormalité congénitale [Type sémantique UMLS]
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients