groupe de complémentation E de Xeroderma pigmentosum

Libellé préféré : groupe de complémentation E de Xeroderma pigmentosum;

Synonymes NCIt : Xeroderma pigmentosum groupe E;

Acronyme CISMeF : XP-E;

Définition NCIt : Un trouble génétique autosomique récessif causé par des mutations du gène DDB2. Cette maladie présente le degré le plus léger de sensibilité au soleil de tous les groupes de complémentation du xeroderma pigmentosum, bien que les individus soient exposés à un risque élevé de cancer de la peau.;

Détails

Identifiant d'origine

C114771;

CUI UMLS

C1848411;

A pour site(s) associé(s)
- système tégumentaire [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- peau [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Protéine du groupe de complémentation E de Xeroderma pigmentosum [MeSH Concept]
- Xeroderma pigmentosum groupe de complémentation E [MeSH Concept Supplémentaire]
- Xeroderma pigmentosum groupe de complémentation E [Phénotype OMIM]
- Xeroderma pigmentosum groupe de complémentation E [Maladie ORDO]
- xeroderma pigmentosum E [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- xeroderma pigmentosum, groupe e [Concept SNOMED CT]
- xeroderma pigmentosum, groupe e [Notion SNOMED]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Protéine du groupe de complémentation E de Xeroderma pigmentosum [MeSH Concept]
- Xeroderma pigmentosum groupe de complémentation E [Maladie ORDO]
- Xeroderma pigmentosum groupe de complémentation E [Phénotype OMIM]
- Xeroderma pigmentosum groupe de complémentation E [MeSH Concept Supplémentaire]
- xeroderma pigmentosum, groupe e [Concept SNOMED CT]
- xeroderma pigmentosum, groupe e [Notion SNOMED]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène DDB2 [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- implication cutanée [Concept NCIt]
Pathologie pouvant avoir pour pathologie(s) associée(s)
- carcinome basocellulaire de la peau [Concept NCIt]
- carcinome épidermoïde cutané [Concept NCIt]
- mélanome cutané [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène DDB2 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- anormalité congénitale [Type sémantique UMLS]
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- damage specific DNA binding protein 2 [Gène ORDO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients