Libellé préféré : mutation inactivante du gène ERCC2;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un changement dans la séquence des nucléotides du gène ERCC2 qui inhibe l'expression
ou la traduction d'une transcription générale inactive et d'une protéine XPD du facteur
IIH de réparation de l'ADN.;
Traductions automatiques par l'ANS : Mutation de gène XPD inactivant; Mutation de gène XP4 inactivant; excision-réparation inactivante, complément défectueux, chez le hamster chinois, 2
mutations géniques; Mutation perte de fonction ERCC2; Mutation du gène de perte de fonction ERCC2; Inactivating ERCC excision repair 2, TFIIH Core Complex Helicase Subunit Gene Mutation; Mutation inactivante ERCC2; Mutation du gène CXPD inactivant; Mutation de gène ERCC2 inactivant; Inactivating excision repair Cross-complémentaire rodent repair deficiency, Complementation
Group 2 Gene Mutation; Mutation de gène MAG inactivant; Mutation inactivante de gènes TTD; Mutation de gène inactivant TTD1; Inactivation des gènes ERCC2; Mutation de gène XPDC inactivant; Mutation de gène inactivant ERCC2; Mutation de gène inactivée EM9;
CUI Metathesaurus NCI : CL1661954;
Identifiant d'origine : C179347;
CUI UMLS : C5555629;
Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- Type(s) sémantique(s)
