complexe Xeroderma pigmentosum-syndrome de Cockayne

Libellé préféré : complexe Xeroderma pigmentosum-syndrome de Cockayne;

Acronyme CISMeF : XP-CS;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : État caractérisé par la présence d'une atteinte cutanée au cours du xeroderma pigmentosum et des signes systémiques et neurologiques du syndrome de Cockayne.;

Traductions automatiques par l'ANS : Xeroderma pigmentosum-syndrome de Cockayne; XP-CS.; Syndrome de xeroderma pigmentosum / syndrome de Cockayne; XP / CS;

CUI Metathesaurus NCI : CL516453;

Détails

Identifiant d'origine

C156031;

CUI UMLS

C4304411;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Complexe Xeroderma pigmentosum-syndrome de Cockayne [Maladie ORDO]
- complexe Xeroderma pigmentosum et syndrome de Cockayne [Concept SNOMED CT]
- complexe Xeroderma pigmentosum- syndrome de Cockayne [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Correspondances UMLS (même concept)
- Complexe Xeroderma pigmentosum-syndrome de Cockayne [Maladie ORDO]
- complexe Xeroderma pigmentosum et syndrome de Cockayne [Concept SNOMED CT]
- complexe Xeroderma pigmentosum- syndrome de Cockayne [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène ERCC2 [Concept NCIt]
- gène ERCC3 [Concept NCIt]
- gène ERCC4 [Concept NCIt]
- gène ERCC5 [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients