Libellé préféré : complexe Xeroderma pigmentosum- syndrome de Cockayne;
Définition CIM-11 : Le complexe du syndrome de xeroderma pigmentosum / cockayne est un syndrome progéroïde
caractérisé par les caractéristiques cutanées du xeroderma pigmentosum (xp) ainsi
que par des caractéristiques systémiques et neurologiques du syndrome de cockayne
(sc) qui se manifeste durant la petite enfance par des lésions cutanées sensibles
aux rayons uv qui se transforment généralement en cancer de la peau, et par des manifestations
cs caractéristiques comme la microcéphalie, l'hydrocéphalie, la cachexie, le vieillissement
prématuré, le nanisme, l'atrophie cutanée, l'artériosclérose, la perte auditive progressive,
le déficit cognitif, la spasticité, l'ataxie, la rétinopathie pigmentaire et l'atrophie
optique.;
Synonyme CISMeF : complexe Xeroderma pigmentosum-syndrome de Cockayne;
Identifiant d'origine : 2002862606;
CUI UMLS : C4304411;
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- Correspondances UMLS (même concept)
- Type(s) sémantique(s)
Le complexe du syndrome de xeroderma pigmentosum / cockayne est un syndrome progéroïde
caractérisé par les caractéristiques cutanées du xeroderma pigmentosum (xp) ainsi
que par des caractéristiques systémiques et neurologiques du syndrome de cockayne
(sc) qui se manifeste durant la petite enfance par des lésions cutanées sensibles
aux rayons uv qui se transforment généralement en cancer de la peau, et par des manifestations
cs caractéristiques comme la microcéphalie, l'hydrocéphalie, la cachexie, le vieillissement
prématuré, le nanisme, l'atrophie cutanée, l'artériosclérose, la perte auditive progressive,
le déficit cognitif, la spasticité, l'ataxie, la rétinopathie pigmentaire et l'atrophie
optique.
