trichothiodystrophie

Libellé préféré : trichothiodystrophie;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome est caractérisé par des cheveux cassants, un retard mental et physique et une diminution de la fertilité.;

Traductions automatiques par l'ANS : Syndrome trichothiodystrophique;

Codes issus des synonymes : CDR0000046692;

Détails

Identifiant d'origine

C4924;

CUI UMLS

C1955934;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Trichothiodystrophie [Descripteur PASCAL]
- Trichothiodystrophie [Terme Préféré MedDRA]
- Trichothiodystrophie [Maladie ORDO]
- Trichothiodystrophies [MeSH Concept]
- trichothiodystrophie [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- trichothiodystrophie [Concept SNOMED CT]
- trichothiodystrophies [Descripteur MeSH]
- érythrodermie ichtyosiforme congénitale à transmission récessive autosomique [Concept SNOMED CT inactif]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- trichothiodystrophie photosensible [Concept DO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Trichothiodystrophie [Descripteur PASCAL]
- Trichothiodystrophie [Terme Préféré MedDRA]
- Trichothiodystrophies [MeSH Concept]
- trichothiodystrophie [Concept SNOMED CT]
- trichothiodystrophie photosensible [Concept DO]
- trichothiodystrophies [Descripteur MeSH]
DO Cross reference
- trichothiodystrophie photosensible [Concept DO]
Pathologie associée au(x) gène(s)
- Allèle sauvage ERCC2 [Concept NCIt]
- Allèle sauvage ERCC3 [Concept NCIt]
- gène ERCC2 [Concept NCIt]
- gène ERCC3 [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients