Libellé préféré : trichothiodystrophie;
Définition CIM-11 : La trichothiodystrophie est un groupe hétérogène caractérisé par des poils courts
et fragiles à faible teneur en soufre (dû à une synthèse anormale de kératines contenant
du soufre). dans le spectre des syndromes de ttd se trouvent de nombreux syndromes
affectant principalement les organes dérivés du neuroectoderme. l'aspect clinique
est toujours caractérisé par des poils fragiles et fragiles, souvent combinés avec
un retard de croissance et un déficit intellectuel, une ichtyose congénitale et des
anomalies de l'ongle, entre autres symptômes.;
Identifiant d'origine : 1366758649;
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La trichothiodystrophie est un groupe hétérogène caractérisé par des poils courts
et fragiles à faible teneur en soufre (dû à une synthèse anormale de kératines contenant
du soufre). dans le spectre des syndromes de ttd se trouvent de nombreux syndromes
affectant principalement les organes dérivés du neuroectoderme. l'aspect clinique
est toujours caractérisé par des poils fragiles et fragiles, souvent combinés avec
un retard de croissance et un déficit intellectuel, une ichtyose congénitale et des
anomalies de l'ongle, entre autres symptômes.
