trichothiodystrophie, type 1, photosensible

Libellé préféré : trichothiodystrophie, type 1, photosensible;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le sous-type autosomique récessif de la trichothiodystrophie due à des mutations du gène ERCC2, codant pour la transcription générale et la sous-unité XPD du facteur IIH de réparation de l'ADN.;

Traductions automatiques par l'ANS : Trichothiodystrophie de type 1 photosensible;

Détails

Identifiant d'origine

C156433;

CUI UMLS

C1866504;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome PIBIDS [Maladie ORDO]
- Trichothiodystrophie avec photosensibilité [MeSH Concept]
- Trichothiodystrophie avec photosensibilité [MeSH Concept]
- Trichothiodystrophie avec photosensibilité [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome PIBIDS [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome PIBIDS (maladie) [Concept SNOMED CT]
- trichothiodystrophie photosensible [Concept DO]
- trichothiodystrophie, type 1, photosensible [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Trichothiodystrophie avec photosensibilité [MeSH Concept]
- trichothiodystrophie, type 1, photosensible [Phénotype OMIM]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène ERCC2 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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