trichothiodystrophie, type 1, photosensible

Libellé préféré : trichothiodystrophie, type 1, photosensible;

Symbole : TTD1;

Acronyme CISMeF : TTDP; TTD1;

Titres et symboles alternatifs : syndrome PIBIDS; syndrome Tay;

ID préfixé : #601675;

Détails

Identifiant d'origine

601675;

CUI UMLS

C1866504;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Trichothiodystrophie avec photosensibilité [MeSH Concept Supplémentaire]
- Trichothiodystrophie avec photosensibilité [MeSH Concept]
- Trichothiodystrophie avec photosensibilité [MeSH Concept]
- trichothiodystrophie photosensible [Concept DO]
- trichothiodystrophie, type 1, photosensible [Concept NCIt]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- trichothiodystrophies [Descripteur MeSH]
Concept(s) ORDO
- Syndrome IBIDS [Maladie ORDO]
- Syndrome PIBIDS [Maladie ORDO]
- Trichothiodystrophie [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Trichothiodystrophie avec photosensibilité [MeSH Concept]
- trichothiodystrophie, type 1, photosensible [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Absence de graisse sous-cutanée [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Bouche triangulaire [Terme HPO]
- Cheveux fins [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Erythrodermie [Terme HPO]
- Erythrodermie congénitale ichtyosiforme non-bulleuse [Terme HPO]
- Faible poids de naissance [Terme HPO]
- Ichtyose congénital non bulleux [Terme HPO]
- Infections récurrentes [Terme HPO]
- Mort chez le nourisson [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Télangiectasie [Terme HPO]
- asthme [Terme HPO]
- carcinome basocellulaire [Terme HPO]
- carcinome à cellules squameuses [Terme HPO]
- cheveux clairsemés [Terme HPO]
- contractures [Terme HPO]
- diarrhée chronique [Terme HPO]
- diminution des IgG [Terme HPO]
- développement du langage et parole retardés [Terme HPO]
- fragilite unguéale [Terme HPO]
- fragilité des cheveux [Terme HPO]
- grandes oreilles [Terme HPO]
- hyperkératose [Terme HPO]
- hypogonadisme [Terme HPO]
- hypoplasie des ongles [Terme HPO]
- hypoplasie nasale [Terme HPO]
- malabsorption [Terme HPO]
- microcornée [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- microphtalmie [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- occlusion intestinale [Terme HPO]
- onychodystrophie variable [Terme HPO]
- opacité du cristallin [Terme HPO]
- oreille saillante [Terme HPO]
- perte du tissu graisseux souscutané [Terme HPO]
- photophobie [Terme HPO]
- photosensibilité [Terme HPO]
- pili torti [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- rétrognathie [Terme HPO]
- sécheresse cutanée [Terme HPO]
- taches de rousseur [Terme HPO]
- trichorrhexie noueuse [Terme HPO]
- xérophtalmie [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Allèle sauvage ERCC2 [Concept NCIt]
- Ichtyose congénitale avec trichothiodystrophie [MeSH Concept Supplémentaire]
- Ichtyose congénitale avec trichothiodystrophie [MeSH Concept]
- Syndrome IBIDS [Maladie ORDO]
- Syndrome IBIDS [MeSH Concept]
- Syndrome PIBIDS [Maladie ORDO]
- syndrome IBIDS [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome PIBIDS [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome PIBIDS (maladie) [Concept SNOMED CT]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients