Libellé préféré : ERCC2 NP_000391.1:p.F332V;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un changement au niveau du résidu d'acides aminés à la position 332 dans la transcription
générale et la sous-unité XPD du facteur IIH de l'hélicase, où la phénylalanine a
été remplacée par la valine.;
Traductions automatiques par l'ANS : Complexe TFIIH des facteurs de transcription basaux hélicase XPD sous-unité Phe332Val; CXPD Phe332Val; NP _ 000391.1 : p.F332V; Sous-unité F332V de TFIIH 80 kda; TFIIH 80 kDa Subunit Phe332Val; Complexe basal de transcription TFIIH 80 kDa Subunit Phe332Val; Protéine F332V de réparation de résection de l'ADN; TFIIH sous-unité XPD F332V; Sous-unité de 80 kDa Phe332Val; ERCC2 NP _ 000391.1 : p.Phe322Val; Complexe basal de transcription TFIIH 80 kDa, sous-unité F332V; Complexe tFIIH du facteur de transcription basal helicase XPD sous-unité F332V; TFIIH p80 Phe332Val; NP _ 000391.1 : p.Phe322Val; ERCC2 p.Phe322Val; TFIIH sous-unité XPD Phe332Val; Protéine Phe332Val complémentaire du groupe D de Xeroderma pigmentosum; Protéine XPD F332V de réparation de l'ADN; ERCC2 p.F322V; Sous-unité XPD du facteur IIH de transcription générale et de réparation de l'ADN; ERCC2 Phe322Val; Facteur de transcription de base-2 80 kDa, sous-unité F332V; Protéine de réparation de l'ADN complémentaire des cellules XP-D Phe332Val; ERCC2 F332V; CXPD F332V; Protéine F332V complémentaire du groupe D de Xeroderma pigmentosum; Sous-unité XPD de facteur IIH de transcription générale et de réparation de l'ADN; TFIIH p80 F332V; BTF2 p80 Phe332Val; Protéine XPD de réparation de l'ADN Phe332Val; ERCC2 NP _ 000391.1 : p.F332V; Protéine de réparation de l'ADN complément des cellules XP-D de F332V; BTF2 p80 F332V; Protéine ERCC-2 Phe332Val réparatrice de l'ADN;
CUI Metathesaurus NCI : CL978835;
PubMed : 31026031;
Identifiant d'origine : C165565;
CUI UMLS : C5237274;
Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- Type(s) sémantique(s)
