syndrome cérébrooculofaciosquelettique, type 2

Libellé préféré : syndrome cérébrooculofaciosquelettique, type 2;

Symbole : COFS2;

Synonyme CISMeF : Syndrome COFS, type 2;

Acronyme CISMeF : COFS2;

ID préfixé : #610756;

Détails

Identifiant d'origine

610756;

CUI UMLS

C1853102;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome COFS, type 2 [MeSH Concept]
- Syndrome COFS, type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Syndrome COFS [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Syndrome COFS [Maladie ORDO]
- Syndrome de Cockayne [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome COFS, type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Syndrome COFS, type 2 [MeSH Concept]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Syndrome COFS [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Camptodactylie (mains) [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Faible poids de naissance [Terme HPO]
- Mort dans l'enfance [Terme HPO]
- Nez en bec d'oiseau [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- cataracte congénitale [Terme HPO]
- cheveux clairsemés [Terme HPO]
- cyphoscoliose [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- grand nez en bec d'oiseau [Terme HPO]
- hypoplasie scrotale [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- microphallus [Terme HPO]
- microphtalmie [Terme HPO]
- opacité du cristallin [Terme HPO]
- photosensibilité [Terme HPO]
- retard de croissance [Terme HPO]
- retard de croissance intra-utérin [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- talon vertical [Terme HPO]
- yeux creux [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Allèle sauvage ERCC2 [Concept NCIt]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients