Syndrome de Cockayne, type B

Libellé préféré : Syndrome de Cockayne, type B;

Symbole : CSB;

Acronyme CISMeF : CSB;

ID préfixé : #133540;

Détails

Identifiant d'origine

133540;

CUI UMLS

C0751038;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Cockayne type 2 [Maladie ORDO]
- Syndrome de Cockayne type II [MeSH Concept]
- syndrome de Cockayne de type 2 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Cockayne de type B [Concept NCIt]
- syndrome de Cockayne, type 2 [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage ERCC6 [Concept NCIt]
- ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor [Gène ORDO]
- Syndrome de Cockayne [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Cockayne [MeSH Concept]
- langue cachoube [Concept NCIt]
- phosphate sodique de cellulose [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Cockayne [Concept NCIt]
- syndrome de Cockayne [Descripteur MeSH]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Syndrome de Cockayne [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Cockayne [Maladie ORDO]
- Syndrome de Cockayne type 1 [Maladie ORDO]
- Syndrome de Cockayne type 2 [Maladie ORDO]
- Syndrome de Cockayne type 3 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Cockayne type 2 [Maladie ORDO]
- Syndrome de Cockayne type II [MeSH Concept]
- syndrome de Cockayne de type B [Concept NCIt]
- syndrome de Cockayne, type 2 [Concept SNOMED CT]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Syndrome de Cockayne [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Ailes iliaques hypoplasiques [Terme HPO]
- Anhidrose [Terme HPO]
- Anomalie de l'auricule de l'oreille [Terme HPO]
- Anomalie de la pigmentation de la peau [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Arythmie [Terme HPO]
- Ataxie [Terme HPO]
- Atrophie cérébrale [Terme HPO]
- Calcification des noyaux gris centraux [Terme HPO]
- Cheveux secs [Terme HPO]
- Cyphose [Terme HPO]
- Diminution de la sécrétion lacrymale [Terme HPO]
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- Face triangulaire [Terme HPO]
- Faible poids de naissance [Terme HPO]
- Faiblesse [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Manque de tissu adipeux facial [Terme HPO]
- Mobilité diminuée des articulations [Terme HPO]
- Mort dans l'enfance [Terme HPO]
- Ostéoporose [Terme HPO]
- Petite taille sévère [Terme HPO]
- Potentiels évoqués auditifs anormaux [Terme HPO]
- Prognathisme mandibulaire [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Rétinite pigmentaire [Terme HPO]
- Sensibilité cellulaire accrue à lumière ultraviolette [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Tremblement [Terme HPO]
- Troubles du rythme cardiaque [Terme HPO]
- Voûte cranienne épaissie [Terme HPO]
- anomalie des cheveux [Terme HPO]
- apparence faciale progéroïde [Terme HPO]
- apparence prématurément âgée [Terme HPO]
- apparition retardée des dents de lait [Terme HPO]
- arête nasale proéminente [Terme HPO]
- atrophie dermique [Terme HPO]
- atrophie du nerf optique [Terme HPO]
- calcifications cérébelleuses [Terme HPO]
- calcifications de la substance blanche sous-corticale [Terme HPO]
- carie dentaire [Terme HPO]
- cataracte congénitale [Terme HPO]
- cheveux clairsemés [Terme HPO]
- cicatrisation atypique de la peau [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- d'apparition chez l'enfant [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- dysmyélination [Terme HPO]
- défaillance rénale [Terme HPO]
- démyélinisation irrégulière de la substance blanche souscorticale [Terme HPO]
- face fânée [Terme HPO]
- faiblesse musculaire [Terme HPO]
- hydrocéphalie à pression normale [Terme HPO]
- hypermétropie [Terme HPO]
- hypertension [Terme HPO]
- hypoplasie de l'iris [Terme HPO]
- hypoplasie dentaire [Terme HPO]
- limitation de la mobilité articulaire légère à modérée [Terme HPO]
- malocclusion dentaire [Terme HPO]
- microcornée [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- microphallus [Terme HPO]
- microphtalmie [Terme HPO]
- myélinisation périphérique anormale [Terme HPO]
- nanisme cachectique [Terme HPO]
- nez gracile [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- opacification du stroma cornéen [Terme HPO]
- opacité cornéenne [Terme HPO]
- os pelvis carré [Terme HPO]
- pelvis hypoplasique [Terme HPO]
- photosensibilité [Terme HPO]
- polyneuropathie [Terme HPO]
- potentiels évoqués visuels anormaux [Terme HPO]
- protéinurie [Terme HPO]
- ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse [Terme HPO]
- retard de croissance intra-utérin [Terme HPO]
- retard de croissance progressif [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- retard staturo-pondéral sévère [Terme HPO]
- splénomégalie [Terme HPO]
- sécheresse cutanée [Terme HPO]
- tissu adipeux souscutanée réduit [Terme HPO]
- yeux creux [Terme HPO]
- épiphyses ivoires des phalanges de la main [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Syndrome de Cockayne type 1 [Maladie ORDO]
- Syndrome de Cockayne type 3 [Maladie ORDO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients