syndrome de Cockayne de type B

Libellé préféré : syndrome de Cockayne de type B;

Définition NCIt : Le syndrome de Cockayne dû à des mutations du gène ERCC6 codant pour la protéine ERCC-6.;

Détails

Identifiant d'origine

C135726;

CUI UMLS

C0751038;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Cockayne type 2 [Maladie ORDO]
- Syndrome de Cockayne type II [MeSH Concept]
- Syndrome de Cockayne, type B [Phénotype OMIM]
- syndrome de Cockayne de type 2 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Cockayne, type 2 [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- syndrome de Cockayne [Descripteur MeSH]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Cockayne type 2 [Maladie ORDO]
- Syndrome de Cockayne type II [MeSH Concept]
- Syndrome de Cockayne, type B [Phénotype OMIM]
- syndrome de Cockayne, type 2 [Concept SNOMED CT]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène ERCC6 [Concept NCIt]
- gène ERCC8 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients