Libellé préféré : syndrome de noonan;

Synonyme SNOMED : syndrome de turner-ullrich; syndrome de turner masculin;

Détails


Consulter ci-dessous une sélection des principales ressources :

Vous pouvez consulter :


N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Noonan
https://www.maladies-rares-occitanie.fr/guide_pratique_/syndrome-de-noonan/
Le syndrome de Noonan, décrit pour la première fois en 1963, est classiquement caractérisé par une petite taille, quelques éléments morphologiques mineurs et des anomalies congénitales (principalement cardiaques). Il est du à la dysfonction d’un groupe de protéines importantes qui interviennent dans le contrôle du développement, la transmission synaptique et la réponse cellulaire à l’hormone de croissance. La protéine clé de ce contrôle est la protéine RAS, ce qui explique pourquoi le syndrome de Noonan et quelques autres syndromes rares apparentés à ce dernier ont été réunis sous le terme de « RASopathies ». Il s’agit d’une maladie à transmission autosomique dominante (atteignant à part égale les 2 sexes), qui peut se transmettre d’un parent atteint à certains de ses enfants. L’expressivité des signes est très variable, mais un sujet atteint du syndrome de Noonan a presque toujours des éléments du syndrome présents (pénétrance presque complète). A noter, le syndrome de Noonan n’est pas réellement considéré comme une maladie rare, car la prévalence de ce syndrome à la naissance est estimée à 1 sur 1000 à 1 sur 2500.
2017
Maladies rares Occitanie
France
maladies rares
information scientifique et technique
syndrome de noonan
Syndrome de Noonan
syndrome de Noonan

---
N3-AUTOINDEXEE
SYNDROME DE NOONAN ET APPARENTES (SYNDROMES NEURO-FACIO-CARDIO-CUTANES)
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_017_Noonan_et_apparents.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
syndrome de Noonan
peau, sai
syndrome de noonan
apparence personnelle
neurologie
Syndrome de Noonan

---
Nous contacter.
29/03/2024


[Accueil] [Haut de page]

© CHU de Rouen. Toute utilisation partielle ou totale de ce document doit mentionner la source.