syndrome de Noonan

Libellé préféré : syndrome de Noonan;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome génétique est dû à des mutations du gène PTPN11 (sur 50 % des cas) ou moins fréquemment des mutations des gènes SOS1, RAF1 ou KRAS. Il se caractérise par une petite taille, un cou palmé, un hypertélorisme, des oreilles bas implantées, une surdité et une thrombocytopénie ou une fonction plaquettaire anormale.;

Détails

Identifiant d'origine

C34854;

CUI UMLS

C0028326;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Noonan, Syndrome de [Thème RAMEAU]
- Syndrome de Noonan [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Noonan [Terme DicoCLM]
- Syndrome de Noonan [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Noonan [MeSH Concept]
- Syndrome de Noonan [Maladie ORDO]
- syndrome de Noonan [Concept DO]
- syndrome de Noonan [Sous-sous catégorie CIM-11]
- syndrome de Noonan [Descripteur MeSH]
- syndrome de Noonan (maladie) [Concept SNOMED CT]
- syndrome de noonan [Notion SNOMED]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- Syndrome de Noonan, type 1 [Phénotype OMIM]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- syndromes congénitaux malformatifs associés principalement à une petite taille [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- syndromes congénitaux malformatifs associés principalement à une petite taille [Concept SNOMED CT]
- syndromes congénitaux malformatifs associés principalement à une petite taille [Sous Catégorie CIM-10]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de l'endocrinologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie de l'étude de prédisposition au cancer de l'enfant [Concept NCIt]
- terminologie des maladies du CCPS [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie du réseau de recherche néonatale [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Noonan [Maladie ORDO]
- Syndrome de Noonan [Terme DicoCLM]
- Syndrome de Noonan [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Noonan [MeSH Concept]
- Syndrome de Noonan, type 1 [Phénotype OMIM]
- phénotype de Turner avec caryotype normal [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Noonan [Concept DO]
- syndrome de Noonan [Descripteur MeSH]
- syndrome de Noonan (maladie) [Concept SNOMED CT]
- syndrome de noonan [Notion SNOMED]
DO Cross reference
- syndrome de Noonan [Concept DO]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène BRAF [Concept NCIt]
- gène KRAS [Concept NCIt]
- gène LZTR1 [Concept NCIt]
- gène MAP2K1 [Concept NCIt]
- gène MAPK1 [Concept NCIt]
- gène MRAS [Concept NCIt]
- gène NRAS [Concept NCIt]
- gène PTPN11 [Concept NCIt]
- gène RAF1 [Concept NCIt]
- gène RASA2 [Concept NCIt]
- gène RIT1 [Concept NCIt]
- gène RRAS [Concept NCIt]
- gène RRAS2 [Concept NCIt]
- gène SOS1 [Concept NCIt]
- gène SOS2 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- syndrome Noonan-like [MeSH Concept]
- syndrome Noonan-like [MeSH Concept Supplémentaire]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients