gène PTPN11 - CISMeF

Libellé préféré : gène PTPN11;

Acronyme CISMeF : PTPN11;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Ce gène joue un rôle dans la régulation de la signalisation cellulaire. Il est impliqué dans la migration cellulaire, le contrôle métabolique, l'activation mitogénique et la transcription des gènes.;

Traductions automatiques par l'ANS : PTPN11; Protein Tyrosine Phosphatase Non-Receptor Type 11;

Détails

Identifiant d'origine

C26337;

CUI UMLS

C1335280;

Biomarqueur génétique étant lié à
- syndrome de Noonan [Concept NCIt]
- syndrome de Noonan, type 1 [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie GDC [Concept NCIt]
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
- terminologie de l'étude de prédisposition au cancer de l'enfant [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- gène PTPN11 [Composé LOINC]
Gène affecté par la(les) anomalie(s) moléculaire(s)
- PTPN11 NM_002834.4:c.1508G>C [Concept NCIt]
- PTPN11 NP_002825.3:p.G503A [Concept NCIt]
- mutation d'un gène activant PTPN11 [Concept NCIt]
- mutation du gène PTPN11 [Concept NCIt]
- variant de la protéine PTPN11 [Concept NCIt]
Gène associé à la(aux) pathologie(s)
- leucémie myélomonocytaire juvénile [Concept NCIt]
Gène encodant
- protein tyrosine phosphatase, Non-Receptor type 11 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- Migration cellulaire [Concept NCIt]
- adhérence cellulaire [Concept NCIt]
- contrôle du métabolisme [Concept NCIt]
- croissance cellulaire [Concept NCIt]
- déphosphorylation [Concept NCIt]
- hydrolyse [Concept NCIt]
- hématopoïèse [Concept NCIt]
- processus de différenciation cellulaire [Concept NCIt]
- processus de régulation de la prolifération cellulaire [Concept NCIt]
- prolifération cellulaire [Concept NCIt]
- transcription [Concept NCIt]
- transduction du signal [Concept NCIt]
Gène relié à la(aux) pathologie(s)
- syndrome de Noonan, type 1 [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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