Syndrome LEOPARD

Libellé préféré : Syndrome LEOPARD;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome génétique est dû à des mutations des gènes PTPN11 et RAF1. Il est caractérisé par les anomalies suivantes : lentigines multiples, anomalies de la conduction électrocardiographique, hypertélorisme oculaire, sténose pulmonaire, anomalies génitales, retard de croissance et surdité.;

Traductions automatiques par l'ANS : Syndrome des lentigines multiples; Lentigines à conduction électrocardiographique, Hypertélorisme 0culaire, Sténose pulmonaire, Anomalies génitales, Retard de croissance, Surdité;

Details

Identifiant d'origine

C84820;

CUI UMLS

C0175704;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome LEOPARD [Descripteur PASCAL]
- Syndrome LEOPARD [MeSH Concept]
- Syndrome LEOPARD, type 1 [Phénotype OMIM]
- Syndrome Leopard [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Noonan avec lentigines multiples [Maladie ORDO]
- Syndrome des lentigines multiples [Terme Préféré MedDRA]
- syndrome LEOPARD [Descripteur MeSH]
- syndrome de LEOPARD [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome des lentigines multiples [Concept SNOMED CT]
- syndrome des lentigines multiples [Notion SNOMED]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie de l'endocrinologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie de l'étude de prédisposition au cancer de l'enfant [Concept NCIt]
- terminologie des maladies du CCPS [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome LEOPARD [Descripteur PASCAL]
- Syndrome LEOPARD [MeSH Concept]
- Syndrome LEOPARD, type 1 [Phénotype OMIM]
- Syndrome Leopard [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Noonan avec lentigines multiples [Maladie ORDO]
- Syndrome des lentigines multiples [Terme Préféré MedDRA]
- syndrome LEOPARD [Descripteur MeSH]
- syndrome des lentigines multiples [Notion SNOMED]
- syndrome des lentigines multiples [Concept SNOMED CT]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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