Libellé préféré : mutation d'un gène activant PTPN11;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un changement dans la séquence des nucléotides du gène PTPN11 qui entraîne l'activation
constitutive du non-récepteur tyrosine-protéine phosphatase de type 11 et de ses voies
de signalisation en aval.;
Traductions automatiques par l'ANS : Mutation activatrice de PTPN11; Protein Tyrosine Phosphatase, Non-Receptor Type 11 Activating Mutation; Mutation activatrice de PTP2C; Mutation activatrice du SHP2; Mutation activatrice SH-PTP2; Mutation du gène activateur de PTPN11; Mutation du gène PTPN11 activateur; Mutation activatrice de la protéine SHP-2; Mutation activatrice de BPTP3; Mutation activatrice du PTP-1D;
CUI Metathesaurus NCI : CL537979;
Identifiant d'origine : C139794;
CUI UMLS : C4682497;
Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- Type(s) sémantique(s)
