Code CIM-11 : LD2F.15;
Libellé préféré : syndrome de Noonan;
Définition CIM-11 : Le syndrome de Noonan est caractérisé par une petite taille, un dysmorphisme facial
et des malformations cardiaques congénitales. Les principales caractéristiques faciales
du SN sont l'hypertélorisme avec des fissures palpébrales inclinées vers le bas, un
ptosis et des oreilles basses en rotation postérieure avec une hélice épaissie. Les
anomalies cardiovasculaires les plus fréquemment associées à cette affection sont
la sténose pulmonaire et la cardiomyopathie hypertrophique. Les autres caractéristiques
associées sont une déformation du cou, une déformation de la poitrine, une légère
déficience intellectuelle, une cryptorchidie, une mauvaise alimentation pendant la
petite enfance, une tendance aux saignements et une dysplasie lymphatique. Le syndrome
est transmis en tant que trait autosomique dominant.;
Identifiant d'origine : 1044395354;
CUI UMLS : C0347915;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Alignements automatiques supervisés en BTNT
- Correspondance CIM-10
- Correspondances UMLS (même concept)
- Type(s) sémantique(s)
Le syndrome de Noonan est caractérisé par une petite taille, un dysmorphisme facial
et des malformations cardiaques congénitales. Les principales caractéristiques faciales
du SN sont l'hypertélorisme avec des fissures palpébrales inclinées vers le bas, un
ptosis et des oreilles basses en rotation postérieure avec une hélice épaissie. Les
anomalies cardiovasculaires les plus fréquemment associées à cette affection sont
la sténose pulmonaire et la cardiomyopathie hypertrophique. Les autres caractéristiques
associées sont une déformation du cou, une déformation de la poitrine, une légère
déficience intellectuelle, une cryptorchidie, une mauvaise alimentation pendant la
petite enfance, une tendance aux saignements et une dysplasie lymphatique. Le syndrome
est transmis en tant que trait autosomique dominant.
