" /> syndrome d'Aarskog - CISMeF





Libellé préféré : syndrome d'Aarskog;

Synonymes NCIt : syndrome d'Aarskog-Scott; dysplasie faciogénitale;

Acronyme CISMeF : FGD;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un trouble lié à l'X associé à un sous-groupe de cas avec mutation (s) du gène FGD1, codant pour une protéine de signalisation complexe contenant les domaines FYVE, RhoGEF et PH. La maladie se caractérise habituellement par une dysmorphie faciale, une petite taille, des anomalies squelettiques, un scrotum en châle (relation anatomique altérée entre le pénis et le scrotum), une cryptorchidie et un retard du développement.;

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29/03/2024


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