Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un trouble lié à l'X associé à un sous-groupe de cas avec mutation (s) du gène FGD1,
codant pour une protéine de signalisation complexe contenant les domaines FYVE, RhoGEF
et PH. La maladie se caractérise habituellement par une dysmorphie faciale, une petite
taille, des anomalies squelettiques, un scrotum en châle (relation anatomique altérée
entre le pénis et le scrotum), une cryptorchidie et un retard du développement.;