Syndrome de Aarskog-Scott

Libellé préféré : Syndrome de Aarskog-Scott;

Symbole : AAS;

Acronyme CISMeF : AAS; FGDY; MRXS16;

ID préfixé : #305400;

Details

Identifiant d'origine

305400;

CUI UMLS

C0175701;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndrome de Greig [Terme Préféré MedDRA]
- acide aminé [Concept NCIt]
- de chaque [Concept NCIt]
- degré d'association [Concept NCIt]
- dysplasie faciogénitale avec déficit de l'attention-trouble d'hyperactivity [MeSH Concept]
- dysplasie faciogénitale avec déficit de l'attention-trouble d'hyperactivity [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques faux
- AAS [Descripteur TSP]
- Aruba [Concept NCIt]
- acide acétylsalicylique [Descripteur MeSH]
Concept(s) ORDO
- Syndrome d'Aarskog-Scott [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome d'Aarskog [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome d'Aarskog-Scott [Maladie ORDO]
- Syndrome de Aarskog-Scott [Terme de bas niveau MedDRA]
- syndrome d'Aarskog [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome d'Aarskog [Notion SNOMED]
- syndrome d'Aarskog [MeSH Concept]
- syndrome d'Aarskog [Concept NCIt]
- syndrome d'Aarskog (maladie) [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Brachydactylie [Terme HPO]
- Cou court [Terme HPO]
- Cryptorchidie bilatérale [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Déficit de l'attention avec hyperactivité [Terme HPO]
- Face ronde [Terme HPO]
- Fente palatine [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Hypoplasie odontoïde [Terme HPO]
- Laxité articulaire [Terme HPO]
- Mains larges [Terme HPO]
- Narines antéversées [Terme HPO]
- Nez court/nez petit [Terme HPO]
- Ombilic proéminent [Terme HPO]
- Pectus excavatum [Terme HPO]
- Pied large/pied grand [Terme HPO]
- Pied plat [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Ratio augmenté entre membre supérieur et inférieur [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Scrotum en châle [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Syndactylie [Terme HPO]
- Taille légérement diminuée [Terme HPO]
- Transmission récessive liée a l'X [Terme HPO]
- arête nasale large [Terme HPO]
- atrophie testiculaire [Terme HPO]
- auriculaire hypoplasique/petit [Terme HPO]
- clinodactylie [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- diminution de la taille corporelle légère à modérée [Terme HPO]
- déviation radiale des doigts [Terme HPO]
- fente labiale supérieure [Terme HPO]
- hernie inguinale [Terme HPO]
- hormone folliculostimulante élevée [Terme HPO]
- hormone lutéinisante (LH) élevée [Terme HPO]
- hyperlaxité des articulations du doigts [Terme HPO]
- hypermobilité du rachis cervical [Terme HPO]
- hypermétropie [Terme HPO]
- hypodontie [Terme HPO]
- hypoplasie du maxillaire [Terme HPO]
- hypoplasie nasale [Terme HPO]
- implantation capillaire antérieure en pic de veuve [Terme HPO]
- inclinaison vers la bas des fentes palpébrales [Terme HPO]
- large lobe de l'oreille [Terme HPO]
- main hypoplasique [Terme HPO]
- mains larges et courtes [Terme HPO]
- niveau diminué de testostérone sérique [Terme HPO]
- philtrum large [Terme HPO]
- pieds larges, courts [Terme HPO]
- pli palmaire transverse unique [Terme HPO]
- puberté retardée [Terme HPO]
- ratio augmenté entre les segments inférieures et supérieurs [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental léger [Terme HPO]
- sillon incurvé au-dessous de la lèvre inférieure [Terme HPO]
Terme(s) HPO non lié(s)
- diminution de la fertilité [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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