ataxie cérébelleuse avec défaut de réparation de l'ADN

Libellé préféré : ataxie cérébelleuse avec défaut de réparation de l'ADN;

Description CIM10 : ataxie télangiectasique [Louis Bar];

Note d'exclusion CIM-10 : xeroderma pigmentosum (Q821); syndrome de Cockayne (Q871);

Diag associé à un acte (%) : 65.6;

CMA : 2;

Source : OMS;

Date de début : 01/01/1997;

Détails

Identifiant d'origine

G113;

CUI UMLS

C0494451;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Ataxie cérébelleuse avec défaut de réparation de l'ADN [Terme DicoCLM]
- ataxie cérébelleuse avec défaut de réparation de l'ADN [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- ataxie cérébelleuse avec un défaut de la réparation d'ADN [Diagnostic CIM-10 CM]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Syndrome de Louis-Bar [Contre-indication TUV]
Concept(s) Orphanet
- Ataxie cérébelleuse autosomique récessive due à une anomalie de réparation de l'ADN [Maladie ORDO]
- Ataxie-télangiectasie [Maladie ORDO]
- Ataxie-télangiectasie-like [Maladie ORDO]
- Syndrome d'ataxie-apraxie oculo-motrice type 1 [Maladie ORDO]
- Syndrome neurodégénératif progressif avec photosensibilité associé à PCNA [Maladie ORDO]
- Variant de l'ataxie-télangiectasie [Maladie ORDO]
Exclu par
- dysfonctionnement pluriglandulaire [Catégorie CIM-10]
- déficit immunitaire associé à d'autres anomalies majeures [Catégorie CIM-10]
- phacomatoses, non classées ailleurs [Catégorie CIM-10]
Exclusion(s) CIM-10
- syndromes congénitaux malformatifs associés principalement à une petite taille [Sous Catégorie CIM-10]
- xeroderma pigmentosum [Sous Catégorie CIM-10]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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