Syndrome de Prader-Willi

Libellé préféré : Syndrome de Prader-Willi;

Symbole : PWS;

Acronyme CISMeF : PWCR; PWS;

ID préfixé : #176270;

Détails

Identifiant d'origine

176270;

CUI UMLS

C0032897;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Prader-Labhart-Willi [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Prader-Labhart-Willi-Fanconi [Terme DicoCLM]
- Syndrome de Prader-Willi [Thème RAMEAU]
- Syndrome de Prader-Willi [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Prader-Willi [MeSH Concept]
- Syndrome de Prader-Willi [Maladie ORDO]
- WILLI-PRADER SYNDROME DE [Code pathologie ADICAP]
- syndrome de Prader-Willi [Concept DO]
- syndrome de Prader-Willi [Sous catégorie CIM-11]
- syndrome de Prader-Willi [Topic MedlinePlus]
- syndrome de Prader-Willi [Descripteur MeSH]
- syndrome de Prader-Willi [Concept NCIt]
- syndrome de Prader-Willi [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Prader-Willi [Concept TUV]
- syndrome de prader, labhart, willi et fanconi [Notion SNOMED]
- syndromes congénitaux malformatifs associés principalement à une petite taille [Sous Catégorie CIM-10]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage NDN [Concept NCIt]
- gène PWS [Composé LOINC]
- necdin, MAGE family member [Gène ORDO]
- syndrome Prader-Willi-Like associé au chromosome 6 [MeSH Concept]
- syndrome Prader-Willi-Like associé au chromosome 6 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndromes congénitaux malformatifs associés principalement à une petite taille [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- tache lie de vin de la peau (maladie) [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Prader-Willi [Maladie ORDO]
- Syndrome de Prader-Willi dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 15 [Maladie ORDO]
- Syndrome de Prader-Willi dû à une mutation d'empreinte [Maladie ORDO]
- Syndrome de Prader-Willi dû à une translocation [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Prader-Labhart-Willi-Fanconi [Terme DicoCLM]
- Syndrome de Prader-Willi [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Prader-Willi [Maladie ORDO]
- Syndrome de Prader-Willi [MeSH Concept]
- syndrome de Prader-Willi [Topic MedlinePlus]
- syndrome de Prader-Willi [Concept NCIt]
- syndrome de Prader-Willi [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Prader-Willi [Descripteur MeSH]
- syndrome de Prader-Willi [Concept TUV]
- syndrome de Prader-Willi [Concept DO]
- syndrome de prader, labhart, willi et fanconi [Notion SNOMED]
DO Cross reference
- syndrome de Prader-Willi [Concept DO]
Terme(s) HPO
- Aménorrhée primaire [Terme HPO]
- Autisme [Terme HPO]
- Automutilation [Terme HPO]
- Cas isolés [Terme HPO]
- Cyphose [Terme HPO]
- Diabète non insulinodépendant [Terme HPO]
- Diminution de la masse musculaire [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Dolichocéphalie [Terme HPO]
- Déficit de l'attention avec hyperactivité [Terme HPO]
- Front étroit/rétraction temporale [Terme HPO]
- Genu valgum [Terme HPO]
- Hypopigmentation cutanée [Terme HPO]
- Hypopigmentation des cheveux [Terme HPO]
- Hypoplasie des petites lèvres [Terme HPO]
- Hypotonie néonatale [Terme HPO]
- Myopie [Terme HPO]
- Obésité [Terme HPO]
- Ostéoporose [Terme HPO]
- Pied petit [Terme HPO]
- Puberté précoce [Terme HPO]
- Retard de croissance chez le nourisson [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Syndactylie [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- Troubles alimentaires chez l'enfant [Terme HPO]
- Troubles psychiatriques ou comportementaux [Terme HPO]
- acromicrie [Terme HPO]
- arête nasale étroite [Terme HPO]
- bouche avec commissures tombantes [Terme HPO]
- carie dentaire [Terme HPO]
- clinodactylie [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- difficulté d'apprentissage [Terme HPO]
- dilatation ventriculaire [Terme HPO]
- diminution de la sensation douloureuse [Terme HPO]
- diminution des mouvements foetaux [Terme HPO]
- dysplasie de la hanche [Terme HPO]
- déficit en hormone de croissance [Terme HPO]
- développement du langage et parole retardés [Terme HPO]
- déviation radiale des doigts [Terme HPO]
- fissure palpébrale en forme d'amande [Terme HPO]
- hyperinsulinémie [Terme HPO]
- hypermétropie [Terme HPO]
- hyperphagie [Terme HPO]
- hypogonadisme hypogonadotrophique [Terme HPO]
- hypopigmentation généralisée [Terme HPO]
- hypoplasie clitoridienne [Terme HPO]
- hypoplasie génitale [Terme HPO]
- hypoplasie scrotale [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypoventilation [Terme HPO]
- inclinaison vers le haut des fentes palpébrales [Terme HPO]
- infections des voies respiratoires [Terme HPO]
- infertilité [Terme HPO]
- insuffisance surrénale [Terme HPO]
- main hypoplasique [Terme HPO]
- main étroite [Terme HPO]
- microphallus [Terme HPO]
- obésité abdominale [Terme HPO]
- oligoménorrhée [Terme HPO]
- ostéopénie [Terme HPO]
- pauvre coordination motrice fine [Terme HPO]
- petite main [Terme HPO]
- photosensibilité [Terme HPO]
- pieds larges, courts [Terme HPO]
- pigmentation réduite de l'iris [Terme HPO]
- polyphagie [Terme HPO]
- psychose [Terme HPO]
- puberté retardée [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard moteur [Terme HPO]
- rétrécissement bitemporal [Terme HPO]
- sporadique [Terme HPO]
- syndromes d'apnées du sommeil [Terme HPO]
- température instable [Terme HPO]
- trouble du sommeil [Terme HPO]
- vermillon de la lèvre supérieure fin [Terme HPO]
- voix hypernasale [Terme HPO]
- voix nasonnée [Terme HPO]
- ésotropie [Terme HPO]
Terme(s) HPO non lié(s)
- retard mental [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients