Syndrome de Cornelia de Lange, type 1

Libellé préféré : Syndrome de Cornelia de Lange, type 1;

Symbole : CDLS1;

Acronyme CISMeF : CDLS; CDLS1; CDL; BDLS;

Titres et symboles alternatifs : syndrome de Brachmann-de Lange;

ID préfixé : #122470;

Details

Identifiant d'origine

122470;

CUI UMLS

C4551851;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage NIPBL [Concept NCIt]
- Syndrome de Cornelia de Lange (maladie héréditaire) [Thème RAMEAU]
- Syndrome de De Lange [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de De Lange [Descripteur PASCAL]
- syndromes congénitaux malformatifs associés principalement à une petite taille [Sous Catégorie CIM-10]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Syndrome de Cornelia de Lange [Concept NCIt]
- Syndrome de Cornelia de Lange [Maladie ORDO]
- Syndrome de Cornelia de Lange [MeSH Concept]
- maladie de Cornelia de Lange (maladie) [Concept SNOMED CT]
- maladie de cornelia de lange [Notion SNOMED]
- syndrome de Cornelia de Lange [Descripteur MeSH]
- syndrome de Cornelia de Lange [Concept DO]
- syndrome de de lange [Terme Préféré MedDRA]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Cornelia de Lange [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Cornelia de Lange [Maladie ORDO]
- Syndrome de Cornelia de Lange [Concept NCIt]
- Syndrome de Cornelia de Lange [MeSH Concept]
- maladie de Cornelia de Lange (maladie) [Concept SNOMED CT]
- maladie de cornelia de lange [Notion SNOMED]
- syndrome de Cornelia de Lange [Descripteur MeSH]
- syndrome de Cornelia de Lange [Concept DO]
- syndrome de de lange [Terme Préféré MedDRA]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Syndrome de Cornelia de Lange [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Anomalie de l'ombilic [Terme HPO]
- Atrésie choanale [Terme HPO]
- Automutilation [Terme HPO]
- Brachycéphalie [Terme HPO]
- Cas isolés [Terme HPO]
- Clinodactylie de l'auriculaire [Terme HPO]
- Colobome du nerf optique [Terme HPO]
- Communication interventriculaire [Terme HPO]
- Contractures du coude [Terme HPO]
- Cou court [Terme HPO]
- Côtes surnuméraires [Terme HPO]
- Dents largement espacées [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Duplication des organes internes [Terme HPO]
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- Déficit auditif par conduction [Terme HPO]
- Extension limitée du coude [Terme HPO]
- Fente palatine [Terme HPO]
- Hernie diaphragmatique [Terme HPO]
- Hypoplasie de la tête radiale [Terme HPO]
- Hypoplasie des grandes lèvres [Terme HPO]
- Hypoplasie du radius [Terme HPO]
- Mamelons hypoplasiques [Terme HPO]
- Myopie [Terme HPO]
- Narines antéversées [Terme HPO]
- Palais haut et étroit [Terme HPO]
- Philtrum long [Terme HPO]
- Phocomélie [Terme HPO]
- Pneumonie [Terme HPO]
- Proptose [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Retard de l'âge osseux [Terme HPO]
- Sourcils fournis, larges [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Sténose du pylore [Terme HPO]
- Surdité de conduction [Terme HPO]
- Syndactylie du 2ème et 3ème orteil [Terme HPO]
- Synophris [Terme HPO]
- Thrombocytopénie [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- Troubles psychiatriques ou comportementaux [Terme HPO]
- anomalie de la physiologie rénale [Terme HPO]
- anomalies structurelles du tractus rénal [Terme HPO]
- appareil génital masculin hypoplasique [Terme HPO]
- arête nasale aplatie [Terme HPO]
- arête nasale déprimée [Terme HPO]
- astigmatisme [Terme HPO]
- atrophie du nerf optique [Terme HPO]
- bouche avec commissures tombantes [Terme HPO]
- cils anormalement longs [Terme HPO]
- cils anormalement longs et frisés [Terme HPO]
- cils frisés [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- cutis marmorata [Terme HPO]
- différentiation corticomédullaire rénale réduite [Terme HPO]
- développement du langage et parole retardés [Terme HPO]
- fente labiale supérieure [Terme HPO]
- hernie hiatale [Terme HPO]
- hernie inguinale [Terme HPO]
- hirsutisme [Terme HPO]
- hypertonie [Terme HPO]
- hypoplasie rénale [Terme HPO]
- hypospadias [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- implantation des cheveux postérieure basse [Terme HPO]
- kyste rénal [Terme HPO]
- luxation de la tête radiale [Terme HPO]
- malrotation du côlon [Terme HPO]
- micro-brachycéphalie [Terme HPO]
- microcornée [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- micromélie [Terme HPO]
- morphologie anormale de l'incisure [Terme HPO]
- morphologie rénale anormale [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- oligodactylie (mains) [Terme HPO]
- organes génitaux hypoplasiques [Terme HPO]
- otite moyenne [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- palais ogival [Terme HPO]
- placement proximal du pouce [Terme HPO]
- pleur faible [Terme HPO]
- pli palmaire transverse unique [Terme HPO]
- protéinurie [Terme HPO]
- reflux gastro-oesophagien [Terme HPO]
- reflux vésico-urétéral [Terme HPO]
- rein ectopique [Terme HPO]
- retard de croissance intra-utérin [Terme HPO]
- retard de croissance prénatal [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- sourcils en arcs [Terme HPO]
- sporadique [Terme HPO]
- sternum court [Terme HPO]
- vermillon de la lèvre supérieure fin [Terme HPO]
- éruption tardive d'une dent [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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