Syndrome de Cornelia de Lange

Libellé préféré : Syndrome de Cornelia de Lange;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome est caractérisé par un petit poids de naissance, un retard de croissance, un retard mental, des troubles du comportement et une dysmorphie faciale (sourcils fins, arqués, oreilles bas implantées, petites dents, petit nez). La majorité des cas sont causés par des mutations du gène NIPBL. Les formes moins sévères sont dues à des mutations des gènes SMC1A et SMC3.;

Détails

Identifiant d'origine

C75016;

CUI UMLS

C0270972;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndrome de De Lange [Descripteur PASCAL]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- Syndrome de Cornelia de Lange, type 1 [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie du réseau de recherche néonatale [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Cornelia de Lange [Maladie ORDO]
- Syndrome de Cornelia de Lange [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Cornelia de Lange [Terme DicoCLM]
- Syndrome de Cornelia de Lange [MeSH Concept]
- Syndrome de Cornelia de Lange, type 1 [Phénotype OMIM]
- Syndrome de De Lange [Terme de bas niveau MedDRA]
- maladie de Cornelia de Lange (maladie) [Concept SNOMED CT]
- maladie de cornelia de lange [Notion SNOMED]
- syndrome de Cornelia de Lange [Descripteur MeSH]
- syndrome de Cornelia de Lange [Concept DO]
- syndrome de de lange [Terme Préféré MedDRA]
DO Cross reference
- syndrome de Cornelia de Lange [Concept DO]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène NIPBL [Concept NCIt]
- gène SMC1A [Concept NCIt]
- gène SMC3 [Concept NCIt]
Pathologie associée au(x) gène(s)
- Allèle sauvage NIPBL [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients