Allèle sauvage NIPBL

Libellé préféré : Allèle sauvage NIPBL;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage NIPBL est situé à proximité de 5p13.2 et mesure une longueur d'environ 189 kb. Cet allèle, qui code la protéine de type nipping B, joue un rôle dans la médiation du développement des deux membres et de la formation du cartilage. Les mutations du gène sont associées au syndrome de Cornelia de Lange.;

Traductions automatiques par l'ANS : DELANGINE; DKFZp434L1319; FLJ13648; CDLS1; NIPBL wt Allele; FLJ12597; FLJ13354; FLJ11203; IDN3-B.; FLJ44854; CDLS; Nipping-B Homolog (Drosophila) wt Allele; IDN3.;

Numéro GenBank : AB019494;

Détails

Identifiant d'origine

C75743;

CUI UMLS

C2698412;

Gène associé à la(aux) pathologie(s)
- Syndrome de Cornelia de Lange [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 5p13.2 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- Contrôle du cycle cellulaire [Concept NCIt]
- processus du cycle cellulaire [Concept NCIt]
- remodelage de la chromatine [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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