Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome DHCR7 est un syndrome rare, autosomique récessif, dû à des mutations du
gène DHCR7. Il se caractérise par un déficit de l'enzyme 3 bêta-hydroxystérol-delta
7-réductase conduisant à des anomalies de la synthèse du cholestérol. Il se manifeste
par de multiples malformations congénitales incluant des anomalies faciales, une microcéphalie
et une syndactylie. Des anomalies du comportement peuvent aussi être présentes.;