" /> syndrome de Smith-Lemli-Optiz - CISMeF





Libellé préféré : syndrome de Smith-Lemli-Optiz;

Synonyme CISMeF : Syndrome de Smith-Lemli-Opitz;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome DHCR7 est un syndrome rare, autosomique récessif, dû à des mutations du gène DHCR7. Il se caractérise par un déficit de l'enzyme 3 bêta-hydroxystérol-delta 7-réductase conduisant à des anomalies de la synthèse du cholestérol. Il se manifeste par de multiples malformations congénitales incluant des anomalies faciales, une microcéphalie et une syndactylie. Des anomalies du comportement peuvent aussi être présentes.;

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28/03/2024


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