syndrome de Smith-Lemli-Opitz

Libellé préféré : syndrome de Smith-Lemli-Opitz;

Définition CIM-11 : Le syndrome de smith-lemli-opitz est une erreur innée de la synthèse du cholestérol caractérisée par de multiples anomalies congénitales, un déficit intellectuel et des problèmes de comportement (multiples caractéristiques autistiques, hyperactivité, comportement auto-préjudiciable et troubles du sommeil).;

Synonyme CIM-11 : déficit en 7-déshydrocholestérol réductase;

Synonyme CISMeF : déficit en 7-déhydrocholestérol réductase;

Détails

Identifiant d'origine

1231469858;

CUI UMLS

C0175694;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Smith-Lemli-Opitz [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Smith-Lemli-Opitz [Maladie ORDO]
- Syndrome de Smith-Lemli-Optiz [MeSH Concept]
- syndrome de Smith-Lemli-Opitz [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Smith-Lemli-Optiz [Concept NCIt]
- syndrome de Smith-Lemli-Optiz [Descripteur MeSH]
- syndrome de smith-lemli-opitz [Notion SNOMED]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndrome de Smith-Lemli-Opitz [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Smith-Lemli-Opitz [Thème RAMEAU]
- syndrome de Smith-Lemli-Opitz [Diagnostic CIM-10 CM]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Déficit en 7-déhydrocholestérol réductase [MeSH Concept]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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