syndrome de smith-lemli-opitz - CISMeF

CISMeF

chu

Syndrome de smith-lemli-opitzNotion SNOMED

Libellé préféré : syndrome de smith-lemli-opitz;

Details

Identifiant d'origine

D4-00306;

CUI UMLS

C0175694;

Alignement(s) exact CIM-10
- syndromes congénitaux malformatifs associés principalement à une petite taille [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndrome de Smith-Lemli-Opitz [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Smith-Lemli-Opitz [Thème RAMEAU]
- syndrome de Smith-Lemli-Opitz [Diagnostic CIM-10 CM]
- syndromes congénitaux malformatifs associés principalement à une petite taille [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Anomalie craniofaciale avec cataracte [Maladie ORDO]
- Anomalie de la biosynthèse du stérol [Maladie ORDO]
- Anomalie du développement d'origine métabolique [Maladie ORDO]
- Anomalie du développement sexuel 46,XY [Maladie ORDO]
- Anomalie du développement sexuel 46,XY par défaut de la stéroïdogenèse surrénalienne et testiculaire [Maladie ORDO]
- Anomalie syndromique du développement de l'oeil [Maladie ORDO]
- Anomalie syndromique du développement du rein et des voies urinaires [Maladie ORDO]
- Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle [Maladie ORDO]
- Epicanthus syndromique [Maladie ORDO]
- Maladie métabolique avec cataracte [Maladie ORDO]
- Maladie neurométabolique syndromique avec déficience intellectuelle non liée à l'X [Maladie ORDO]
- Polydactylie, syndactylie et/ou hyperphalangie non syndromique [Maladie ORDO]
- Syndrome associé à un syndrome de Pierre Robin [Maladie ORDO]
- Syndrome malformatif avec petite taille [Maladie ORDO]
- Syndrome malformatif génétique avec petite taille [Maladie ORDO]
- Trouble de la succion/déglutition associé à un syndrome identifié [Maladie ORDO]
Correspondance SNOMED CT
- syndrome de Smith-Lemli-Opitz [Concept SNOMED CT]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Smith-Lemli-Opitz [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Smith-Lemli-Opitz [Maladie ORDO]
- Syndrome de Smith-Lemli-Opitz [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Smith-Lemli-Optiz [MeSH Concept]
- syndrome de Smith-Lemli-Opitz [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Smith-Lemli-Opitz [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Smith-Lemli-Optiz [Descripteur MeSH]
- syndrome de Smith-Lemli-Optiz [Concept NCIt]
Métaterme(s)
- pédiatrie [Métaterme CISMeF]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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22/05/2025

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