Allèle sauvage PTPN11

Libellé préféré : Allèle sauvage PTPN11;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage PTPN11 est situé en 12q24 et mesure environ 91 kb. Cet allèle, qui code la protéine non-réceptrice de type 11 de la tyrosine-protéine phosphatase, est impliqué dans la déphosphorylation des protéines-tyrosine phosphates. Le gène PTPN11 est associé à une neutropénie congénitale sévère ainsi qu'à diverses formes de leucémie.;

Traductions automatiques par l'ANS : Protein-tyrosine phosphatase, non receptor type, 11 genre; CFC; SHP2; SH-PTP3; SHP-2; MÉTCDES; PTP-1D.; NS1; PTPN11 wt Allele; SHPTP2; PTP2C; BPTP3; SH-PTP2; JMML; Protein Tyrosine Phosphatase, Non-Receptor Type 11 (Noonan Syndrome 1); Protein Tyrosine Phosphatase Non-Receptor Type 11 wt Allele;

Numéro GenBank : NM_002834;

Détails

Identifiant d'origine

C49518;

CUI UMLS

C1706044;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Leucémie myélomonocytaire juvénile [Phénotype OMIM]
- Leucémie myélomonocytaire juvénile [Maladie ORDO]
- Métachondromatose [Phénotype OMIM]
- Réduction de la couche d'ozone [Concept UNESCO]
- protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 [Gène ORDO]
- protein tyrosine phosphatase, Non-Receptor type 11 [Descripteur MeSH]
- syndrome cardiofaciocutané, type 1 [Phénotype OMIM]
- syndrome de Noonan, type 1 [Concept DO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène associé à la(aux) pathologie(s)
- leucémie myélomonocytaire juvénile [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 12q24 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- Migration cellulaire [Concept NCIt]
- adhérence cellulaire [Concept NCIt]
- contrôle du métabolisme [Concept NCIt]
- croissance cellulaire [Concept NCIt]
- déphosphorylation [Concept NCIt]
- hydrolyse [Concept NCIt]
- hématopoïèse [Concept NCIt]
- processus de différenciation cellulaire [Concept NCIt]
- processus de régulation de la prolifération cellulaire [Concept NCIt]
- prolifération cellulaire [Concept NCIt]
- transcription [Concept NCIt]
- transduction du signal [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie IGF1 [Concept NCIt]
- voie de la cytotoxicité médié par la cellule Natural Killer [Concept NCIt]
- voie de la leucémie myéloïde chronique [Concept NCIt]
- voie de la migration transendothéliale du leucocyte [Concept NCIt]
- voie de signalisation ERBB2/ERBB3 [Concept NCIt]
- voie de signalisation FGF [Concept NCIt]
- voie de signalisation IGF-1 [Concept NCIt]
- voie de signalisation IL2/PI3K [Concept NCIt]
- voie de signalisation IL2/STAT5 [Concept NCIt]
- voie de signalisation IL6 [Concept NCIt]
- voie de signalisation Jak-STAT [Concept NCIt]
- voie de signalisation PDGFR-bêta [Concept NCIt]
- voie de signalisation VEGFR1 [Concept NCIt]
- voie de signalisation d'adipocytokine [Concept NCIt]
- voie de signalisation de costimulation et d'activation des cellules T [Concept NCIt]
- voie de signalisation de l'insuline [Concept NCIt]
- voie de signalisation de l'interféron-gamma [Concept NCIt]
- voie de signalisation de l'érythropoïétine [Concept NCIt]
- voie de signalisation de la cadhérine N [Concept NCIt]
- voie de signalisation de la neurotrophine [Concept NCIt]
- voie de signalisation des cellules épithéliales dans l'infection à Helicobacter pylori [Concept NCIt]
- voie de signalisation du récepteur Fc Epsilon PID [Concept NCIt]
- voie de signalisation du récepteur angiopoïétine 1 [Concept NCIt]
- voie de signalisation du récepteur des cellules T dans des cellules T naïves CD4+ [Concept NCIt]
- voie de signalisation du récepteur du facteur de croissance des cellules Mast/Stem [Concept NCIt]
- voie de signalisation du récepteur du facteur de croissance des hépatocytes BioCarta [Concept NCIt]
- voie de signalisation du récepteur du facteur de croissance des hépatocytes PID [Concept NCIt]
- voie de signalisation médiée IL2 [Concept NCIt]
- voie de signalisation médiée IL6 [Concept NCIt]
- voie du néphrocarcinome [Concept NCIt]
- voie du sytème de signalisation du phosphatidyl inositol [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Syndrome de Noonan, type 1 [Phénotype OMIM]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients