syndrome cardiofaciocutané, type 1

Libellé préféré : syndrome cardiofaciocutané, type 1;

Symbole : CFC1;

Acronyme CISMeF : CFCS; CFC1;

ID préfixé : #115150;

Détails

Identifiant d'origine

115150;

CUI UMLS

C1275081;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome cardio-facio-cutané [Descripteur PASCAL]
- Syndrome cardio-facio-cutané [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome cardio-facio-cutané [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome cardio-facio-cutané [Thème RAMEAU]
- Syndrome cardio-facio-cutané [MeSH Concept]
- Syndrome cardio-facio-cutané [Maladie ORDO]
- syndrome cardio-facio-cutané [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome cardio-facio-cutané [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome cardiofaciocutané [Concept DO]
- syndrome cardiofaciocutané [Concept NCIt]
- syndrome cardiofaciocutané (maladie) [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage PTPN11 [Concept NCIt]
- CARDIO-FACIO-CUTANE SYNDROME (SAI) [Code pathologie ADICAP]
- Protéine CRYPTIC [Concept NCIt]
- cripto, FRL-1, cryptic family 1 [Gène ORDO]
- gène CFC1 [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Syndrome cardio-facio-cutané [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome cardio-facio-cutané [Maladie ORDO]
- Syndrome cardio-facio-cutané [MeSH Concept]
- Syndrome cardio-facio-cutané [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome cardio-facio-cutané [Terme Préféré MedDRA]
- syndrome cardio-facio-cutané [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome cardiofaciocutané [Concept NCIt]
- syndrome cardiofaciocutané [Concept DO]
- syndrome cardiofaciocutané (maladie) [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Anomalie ichtyosiforme de la peau [Terme HPO]
- Apraxie oculomotrice [Terme HPO]
- Atrophie corticale cérébrale [Terme HPO]
- Bouche entrouverte [Terme HPO]
- Cas isolés [Terme HPO]
- Cheveux frisés [Terme HPO]
- Cils absents [Terme HPO]
- Cils et sourcils absents [Terme HPO]
- Clinodactylie de l'auriculaire [Terme HPO]
- Communication interauriculaire [Terme HPO]
- Cou court [Terme HPO]
- Cou palmé court [Terme HPO]
- Dermite atopique [Terme HPO]
- Dermite atopique sévère [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Dolichocéphalie [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Epicanthus [Terme HPO]
- Face grossière [Terme HPO]
- Fente palatine submuqueuse [Terme HPO]
- Front étroit/rétraction temporale [Terme HPO]
- Hydramnios [Terme HPO]
- Hydrocéphalie [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Ichtyose [Terme HPO]
- Lentigines multiples [Terme HPO]
- Myopie [Terme HPO]
- Narines antéversées [Terme HPO]
- Neuropathie axonale [Terme HPO]
- Nombreux naevi [Terme HPO]
- Paume capitonnée [Terme HPO]
- Pectus carinatum [Terme HPO]
- Pectus excavatum [Terme HPO]
- Proptose [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Rebord orbitaire plat [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Retard de l'âge osseux [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Sourcils absents [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- Troubles alimentaires chez l'enfant [Terme HPO]
- Vomissement [Terme HPO]
- accouchement premature [Terme HPO]
- alimentation par tube de gastrostomie chez le nourisson [Terme HPO]
- anomalie des dents [Terme HPO]
- apex du nez bulbeux [Terme HPO]
- aplasie/hypoplasie du corps calleux [Terme HPO]
- arête nasale aplatie [Terme HPO]
- arête nasale déprimée [Terme HPO]
- béance en occlusion [Terme HPO]
- cardiomyopathie hypertrophique [Terme HPO]
- cheveux clairsemés [Terme HPO]
- constipation [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- cubitus valgus [Terme HPO]
- d'appararition in utéro [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- dysplasie du nerf optique [Terme HPO]
- déficience visuelle d’origine corticale [Terme HPO]
- front proéminent [Terme HPO]
- hydronéphrose [Terme HPO]
- hyperhidrose [Terme HPO]
- hyperkératose [Terme HPO]
- hyperlaxité des articulations du doigts [Terme HPO]
- hyperpigmentation cutanée [Terme HPO]
- hypertonie [Terme HPO]
- hypoplasie des lobes frontaux [Terme HPO]
- hypoplasie des rebords orbitaires [Terme HPO]
- hypoplasie nasale [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- hémangiome caverneux [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- implantation des cheveux postérieure basse [Terme HPO]
- incisure du lobe de l'oreille [Terme HPO]
- inclinaison vers la bas des fentes palpébrales [Terme HPO]
- kératose pilaire [Terme HPO]
- langue protubérante [Terme HPO]
- large lobe de l'oreille [Terme HPO]
- macrocéphalie [Terme HPO]
- macrocéphalie relative [Terme HPO]
- malocclusion dentaire [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- nez bulbeux [Terme HPO]
- nez retroussé et court [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- oreilles en rotation postérieure [Terme HPO]
- ostéopénie [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- palais ogival [Terme HPO]
- perte progressive de la vision [Terme HPO]
- philtrum profond [Terme HPO]
- philtrum proéminent [Terme HPO]
- plis plantaires multiples [Terme HPO]
- poils poussant lentement [Terme HPO]
- reflux gastro-oesophagien [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- rétrécissement bitemporal [Terme HPO]
- splénomégalie [Terme HPO]
- sténose pulmonaire [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
- élargissement palpébral [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- anormalité congénitale [Type sémantique UMLS]
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients