Libellé préféré : syndrome cardio-facio-cutané;
Définition CIM-11 : Le syndrome cardiofaciocutaneux (cfc) est un syndrome d'anomalies congénitales multiples
/ retard mental (mca / mr) caractérisé par un retard psychomoteur, une hypotonie musculaire,
des problèmes d'alimentation, une petite stature, une macrocéphalie relative, un visage
typique, des anomalies ectodermiques généralement constituées de poils épars et frisés,
de sourcils absents, d'ophrygénes ulerythémateux et de malformations cardiaques congénitales
(principalement la sténose pulmonaire, les communications auriculaires et la cardiomyopathie
hypertrophique).;
Identifiant d'origine : 498160288;
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Le syndrome cardiofaciocutaneux (cfc) est un syndrome d'anomalies congénitales multiples
/ retard mental (mca / mr) caractérisé par un retard psychomoteur, une hypotonie musculaire,
des problèmes d'alimentation, une petite stature, une macrocéphalie relative, un visage
typique, des anomalies ectodermiques généralement constituées de poils épars et frisés,
de sourcils absents, d'ophrygénes ulerythémateux et de malformations cardiaques congénitales
(principalement la sténose pulmonaire, les communications auriculaires et la cardiomyopathie
hypertrophique).
