syndrome cardiofaciocutané

Libellé préféré : syndrome cardiofaciocutané;

Synonyme CISMeF : Syndrome cardio-facio-cutané;

Acronyme CISMeF : CFC;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome génétique est caractérisé par une dysmorphie faciale (front haut, nez court, yeux largement espacés), des cheveux épars et épars, des troubles cutanés, des malformations cardiaques, un retard mental et un retard de développement.;

Traductions automatiques par l'ANS : Syndrome CFC;

Détails

Identifiant d'origine

C84617;

CUI UMLS

C1275081;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome cardio-facio-cutané [Descripteur PASCAL]
- Syndrome cardio-facio-cutané [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome cardio-facio-cutané [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome cardio-facio-cutané [Thème RAMEAU]
- Syndrome cardio-facio-cutané [MeSH Concept]
- Syndrome cardio-facio-cutané [Maladie ORDO]
- syndrome cardio-facio-cutané [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome cardio-facio-cutané [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome cardiofaciocutané [Concept DO]
- syndrome cardiofaciocutané (maladie) [Concept SNOMED CT]
- syndrome cardiofaciocutané, type 1 [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de l'endocrinologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome cardio-facio-cutané [Maladie ORDO]
- Syndrome cardio-facio-cutané [MeSH Concept]
- Syndrome cardio-facio-cutané [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome cardio-facio-cutané [Terme Préféré MedDRA]
- syndrome cardio-facio-cutané [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome cardiofaciocutané [Concept DO]
- syndrome cardiofaciocutané (maladie) [Concept SNOMED CT]
- syndrome cardiofaciocutané, type 1 [Phénotype OMIM]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène BRAF [Concept NCIt]
- gène KRAS [Concept NCIt]
- gène MAP2K1 [Concept NCIt]
- gène MAP2K2 [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- anormalité congénitale [Type sémantique UMLS]
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients