Métachondromatose

Libellé préféré : Métachondromatose;

Symbole : METCDS;

Acronyme CISMeF : METCDS;

ID préfixé : #156250;

Identifiant d'origine

156250;

CUI UMLS

C0410530;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage PTPN11 [Concept NCIt]
- métachondromatose [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) ORDO
- Métachondromatose [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Métachondromatose [Maladie ORDO]
- Métachondromatose [MeSH Concept Supplémentaire]
- Métachondromatose [MeSH Concept]
- métachondromatose [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Anomalie des articulations [Terme HPO]
- Incurvation des os longs [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- enchondromatose multiple [Terme HPO]
- exostotes digitales multiples [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]