neurofibromatose - syndrome de Noonan

Libellé préféré : neurofibromatose - syndrome de Noonan;

Définition CISMeF : La neurofibromatose - syndrome de Noonan associe une neurofibromatose de type 1 (NF1) avec des anomalies du syndrome de Noonan incluant une petite taille, un ptosis, une hypoplasie de l'étage moyen de la face, un ptérygium colli, des difficultés d'apprentissage et une hypotonie. L'anomalie génétique responsable de cette affection est transmise sur un mode autosomique dominant et n'est pas encore parfaitement élucidée. Le gène en cause est distinct de celui du syndrome de Noonan et pourrait correspondre au gène NF1.;

Synonyme CISMeF : neurofibromatose avec un phénotype Noonan;

Détails

Identifiant d'origine

C537393;

CUI UMLS

C2931482;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Neurofibromatose - syndrome de Noonan [Phénotype OMIM]
- Neurofibromatose-syndrome de Noonan [Maladie ORDO]
- syndrome de Noonan avec neurofibromatose [Concept SNOMED CT]
Concept(s) lié(s) au record
- neurofibromatose - syndrome de Noonan [MeSH Concept]
Correspondance(s) ORDO
- Neurofibromatose-syndrome de Noonan [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Neurofibromatose - syndrome de Noonan [Phénotype OMIM]
- Neurofibromatose-syndrome de Noonan [Maladie ORDO]
- syndrome de Noonan avec neurofibromatose [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- neurofibromatoses [Descripteur MeSH]
- syndrome de Noonan [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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