Libellé préféré : syndrome de Potocki-Shaffer;

Synonyme CISMeF : Potocki-Shaffer; Deletion 11p11.2; syndrome de délétion proximale 11p; Délétion proximale 11p;

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N1-SUPERVISEE
Syndrome de Potocki-Shaffer
Synonymes : Délétion 11p11.2 ; Délétion proximale 11p
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=52022
Le syndrome de Potocki-Shaffer se caractérise par des exostoses multiples, la présence de foramen pariétaux, un élargissement de la fontanelle antérieure, et parfois un déficit intellectuel et des anomalies crânio-faciales légères ...
2006
false
N
Orphanet
France
français
délétion de segment de chromosome
syndrome de Potocki-Shaffer
maladies rares
chromosomes humains de la paire 11
maladies chromosomiques
information scientifique et technique

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28/03/2024


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