syndrome de Potocki-Shaffer

Libellé préféré : syndrome de Potocki-Shaffer;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome génétique est très rare dû à des délétions sur le bras court proximal du chromosome 11. Il est caractérisé par la présence de multiples exostoses et un élargissement des trous pariétaux.;

Détails

Identifiant d'origine

C75456;

CUI UMLS

C1832588;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Potocki-Shaffer [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Potocki-Shaffer [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Potocki-Shaffer [Maladie ORDO]
- syndrome de Potocki-Shaffer [MeSH Concept]
- syndrome de Potocki-Shaffer [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de délétion chromosomique 11p11.2 [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- syndrome de Potocki-Shaffer [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Potocki-Shaffer [Maladie ORDO]
- Syndrome de Potocki-Shaffer [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Potocki-Shaffer [Descripteur PASCAL]
- syndrome de Potocki-Shaffer [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Potocki-Shaffer [MeSH Concept]
- syndrome de délétion chromosomique 11p11.2 [Concept SNOMED CT]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) chromosome(s)
- chromosome 11 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients