maladie du cri du chat

Libellé préféré : maladie du cri du chat;

Définition du MeSH : Syndrome infantile caractérisé par un cri semblable à celui des félins, un défaut de croissance, une microcéphalie, un retard mental, une quadriparésie spastiques, une micro rétrognathie, un glossoptose, un épicanthe bilatéral, un hypertelorisme, et des organes génitaux externes minuscules. Il est provoqué par une délétion du bras court du chromosome 5 (5p -). [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : cri du chat; syndrome du cri-du-chat; Délétion 5p; Délétion 5p-; Délétion du bras court du chromosome 5; Maladie du cri-du-chat; syndrome de délétion du bras court du chromosome 5; syndrome de délétion du chromosome 5p; syndrome de lejeune; syndrome du cri du chat;

Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Maladie du cri du chat;

Détails

Identifiant d'origine

D003410;

CUI UMLS

C0010314;

A pour Phénotype(s) HPO
- Face longue étroite [Terme HPO]
- difficulté de langage et de parole [Terme HPO]
- retard de croissance prénatale et postnatale [Terme HPO]
- surdité [Terme HPO]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Maladie du cri du chat [Descripteur PASCAL]
- Maladie du cri du chat [Terme DicoCLM]
- Monosomie 5p [Phénotype OMIM]
- Syndrome de monosomie 5p [Maladie ORDO]
- Syndrome du cri du chat [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome du cri du chat [Thème RAMEAU]
- délétion du bras court du chromosome 5 [Sous Catégorie CIM-10]
- délétion du bras court du chromosome 5 [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- la monosomie 5p [Concept H4P]
- monosomie 5p [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de monosomie partielle 5p [Notion SNOMED]
- syndrome de monosomie partielle 5p [Concept SNOMED CT]
- syndrome du Cri-du-chat [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome du cri du chat [Concept NCIt]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- cri du chat [Notion SNOMED]
- cri du chat [Concept SNOMED CT]
- cri-du-chat [Terme HPO]
- délétion du bras court du chromosome 5 [Diagnostic CIM-10 CM]
- délétions du chromosome 5 [Sous catégorie CIM-11]
- syndrome myélodysplasique avec syndrome de délétion isolée du chromosome 5 [del(5q)] [Sous Catégorie CIM-10]
Alignements automatiques faux
- Phlébite superficielle dans une jambe [Terme de bas niveau MedDRA]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- délétions du bras court du chromosome 5 [Sous-sous catégorie CIM-11]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Anomalie chromosomique avec cataracte [Maladie ORDO]
- Epicanthus syndromique [Maladie ORDO]
- Maladie syndromique avec strabisme [Maladie ORDO]
Concept(s) lié(s) au record
- maladie du cri du chat [MeSH Concept]
Concepts Supplémentaires MeSH en relation
- disomie uniparentale du chromosome 5 [MeSH Concept Supplémentaire]
- monosomie 5p [MeSH Concept Supplémentaire]
- monosomie 5q35 [MeSH Concept Supplémentaire]
- trisomie 5p [MeSH Concept Supplémentaire]
- trisomie 5pter p13 3 [MeSH Concept Supplémentaire]
- trisomie 5q [MeSH Concept Supplémentaire]
Correspondance(s) ORDO
- Syndrome de monosomie 5p [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Maladie du cri du chat [Terme DicoCLM]
- Monosomie 5p [Phénotype OMIM]
- Syndrome de délétion partielle du bras court du chromosome 5 [Maladie ORDO]
- Syndrome de monosomie 5p [Maladie ORDO]
- Syndrome du cri du chat [Terme Préféré MedDRA]
- délétion du bras court du chromosome 5 [Sous Catégorie CIM-10]
- délétion du bras court du chromosome 5 [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- syndrome de monosomie partielle 5p [Notion SNOMED]
- syndrome de monosomie partielle 5p [Concept SNOMED CT]
- syndrome du cri du chat [Concept NCIt]
Liste des qualificatifs affiliables
- anatomie pathologique [Qualificatif MeSH]
- chirurgie [Qualificatif MeSH]
- classification [Qualificatif MeSH]
- complications [Qualificatif MeSH]
- diagnostic [Qualificatif MeSH]
- diagnostic par imagerie [Qualificatif MeSH]
- diétothérapie [Qualificatif MeSH]
- embryologie [Qualificatif MeSH]
- enzymologie [Qualificatif MeSH]
- ethnologie [Qualificatif MeSH]
- génétique [Qualificatif MeSH]
- histoire [Qualificatif MeSH]
- immunologie [Qualificatif MeSH]
- induit chimiquement [Qualificatif MeSH]
- liquide céphalorachidien [Qualificatif MeSH]
- microbiologie [Qualificatif MeSH]
- mortalité [Qualificatif MeSH]
- médecine vétérinaire [Qualificatif MeSH]
- métabolisme [Qualificatif MeSH]
- parasitologie [Qualificatif MeSH]
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- prévention et contrôle [Qualificatif MeSH]
- psychologie [Qualificatif MeSH]
- radiothérapie [Qualificatif MeSH]
- rééducation et réadaptation [Qualificatif MeSH]
- sang [Qualificatif MeSH]
- soins infirmiers [Qualificatif MeSH]
- thérapie [Qualificatif MeSH]
- traitement médicamenteux [Qualificatif MeSH]
- urine [Qualificatif MeSH]
- virologie [Qualificatif MeSH]
- économie [Qualificatif MeSH]
- épidémiologie [Qualificatif MeSH]
- étiologie [Qualificatif MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi
- Déficience intellectuelle [Descripteur MeSH]
Voir aussi (proposés par CISMeF)
- délétion de segment de chromosome [Descripteur MeSH]

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