Monosomie 5p - CISMeF

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CISMeF

chu

Monosomie 5pPhénotype OMIM

Libellé préféré : Monosomie 5p;

ID préfixé : #123450;

Details

Identifiant d'origine

123450;

CUI UMLS

C0010314;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- délétions du chromosome 5 [Sous catégorie CIM-11]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- délétions du bras court du chromosome 5 [Sous-sous catégorie CIM-11]
Concept(s) ORDO
- Monosomie 5p [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Délétion partielle du bras court du chromosome 5 [Maladie ORDO]
- Maladie du cri du chat [Terme DicoCLM]
- Monosomie 5p [Maladie ORDO]
- Syndrome du cri du chat [Terme Préféré MedDRA]
- délétion du bras court du chromosome 5 [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- délétion du bras court du chromosome 5 [Sous Catégorie CIM-10]
- maladie du cri du chat [Descripteur MeSH]
- maladie du cri du chat [MeSH Concept]
- syndrome de monosomie partielle 5p [Notion SNOMED]
- syndrome de monosomie partielle 5p [Concept SNOMED CT]
- syndrome du cri du chat [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Anomalie de l'auricule de l'oreille [Terme HPO]
- Anomalie du rein [Terme HPO]
- Anxiété [Terme HPO]
- Asymétrie faciale [Terme HPO]
- Autisme [Terme HPO]
- Comportement agressif [Terme HPO]
- Cou court [Terme HPO]
- Durée de l'attention courte [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Epicanthus [Terme HPO]
- Face longue [Terme HPO]
- Face longue étroite [Terme HPO]
- Face ronde [Terme HPO]
- Face étroite [Terme HPO]
- Faible poids de naissance [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Hypoplasie des os du métatarse [Terme HPO]
- Hypotonie néonatale [Terme HPO]
- Luette bifide [Terme HPO]
- Metatarsus varus [Terme HPO]
- Myopie [Terme HPO]
- Philtrum court [Terme HPO]
- Pied plat [Terme HPO]
- Rebord orbitaire saillant [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Sténose du canal auditif externe [Terme HPO]
- Syndactylie [Terme HPO]
- Troubles alimentaires chez l'enfant [Terme HPO]
- acrochordon préauriculaire [Terme HPO]
- agitation psychomotrice [Terme HPO]
- anomalie de la morphologie du système cardiovasculaire [Terme HPO]
- anomalie fonctionnelle respiratoire [Terme HPO]
- arête nasale large [Terme HPO]
- atrophie du nerf optique [Terme HPO]
- automutilation [Terme HPO]
- bouche avec commissures tombantes [Terme HPO]
- cri-du-chat [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- diastasis du grand droit [Terme HPO]
- difficulté de langage et de parole [Terme HPO]
- démarche difficile [Terme HPO]
- développement du langage et parole retardés [Terme HPO]
- fente labiopalatine [Terme HPO]
- grimace faciale [Terme HPO]
- hernie inguinale [Terme HPO]
- hyperacousie [Terme HPO]
- hypertonie [Terme HPO]
- hypospadias [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- inclinaison vers la bas des fentes palpébrales [Terme HPO]
- infections récurrentes de la première ou de la deuxième enfance [Terme HPO]
- micro-rétrognathie [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- métacarpiens courts/hypoplasiques [Terme HPO]
- opacité du cristallin [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- pli palmaire transverse unique [Terme HPO]
- poils gris prématurément [Terme HPO]
- reflux gastro-oesophagien [Terme HPO]
- retard de croissance [Terme HPO]
- retard de croissance prénatale et postnatale [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- sporadique [Terme HPO]
- surdité [Terme HPO]
- trouble oppositionnel avec provocation [Terme HPO]
- vermillon de la lèvre inférieur épais [Terme HPO]
- Écholalie [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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25/05/2025

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