Libellé préféré : monosomie 5p;

Synonyme CISMeF : cri-du-chat; SCdC;

Terme MeSH Related : monosomie 5p;

substance (CISMeF) : O;

Détails


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Vous pouvez consulter :


N1-SUPERVISEE
Monosomie 5p
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3357882/fr/monosomie-5p
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’une personne porteuse d’une monosomie 5p. Il a été élaboré par le Centre de Référence « Anomalies du développement et syndromes malformatifs » de l’Ouest (CLAD-OUEST) &Centre de Référence Déficience Intellectuelle de Causes Rares (CRDI) - Filière AnDDI-Rares & DéfiScience à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2022
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
maladie du cri du chat
diagnostic différentiel
maladies néonatales
maladie du cri du chat
maladie du cri du chat
éducation du patient comme sujet
comorbidité
pronostic
recommandation pour la pratique clinique
monosomie
monosomie 5p
maladie chronique

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N1-VALIDE
Monosomie 5p
synonymes : Délétion 5p Syndrome du cri du chat
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=281
diagnostic, incidence, clinique, étiologie, bibliographie ; associations de malades, consultations, laboratoires de diagnostic, signes et symptômes
2006
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N
Orphanet
France
français
information scientifique et technique
maladie du cri du chat
maladie du cri du chat
signes et symptômes
maladies rares
monosomie 5p

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25/04/2024


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