Libellé préféré : syndrome du Cri-du-chat;
Définition CIM-11 : Le syndrome cri-du-chat (français pour le syndrome du cri du chat) est une maladie
génétique résultant de la suppression de la taille variable du bras court du chromosome
5 (5 p-). les principales caractéristiques cliniques sont un cri monochromatique aigu,
la microcéphalie, un large pont nasal, des plis d'épicanthes, une micrognathie, des
dermatoglyphes anormaux et un déficit psychomoteur et intellectuel sévère.;
Synonyme CIM-11 : syndrome 5p-; syndrome de Lejeune; syndrome du cri de chat; délétion 5p;
Synonyme CISMeF : syndrome du cri du chat; syndrome 5p minus;
Identifiant d'origine : 620584190;
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Le syndrome cri-du-chat (français pour le syndrome du cri du chat) est une maladie
génétique résultant de la suppression de la taille variable du bras court du chromosome
5 (5 p-). les principales caractéristiques cliniques sont un cri monochromatique aigu,
la microcéphalie, un large pont nasal, des plis d'épicanthes, une micrognathie, des
dermatoglyphes anormaux et un déficit psychomoteur et intellectuel sévère.