Libellé préféré : trisomie 5p;

Synonyme CISMeF : syndrome du chromosome 5p;

substance (CISMeF) : O;

Détails


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N1-VALIDE
Trisomie 5p
synonymes : Duplication 5p ; Trisomie du bras court du chromosome 5p
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1742
La duplication 5p est une anomalie chromosomique résultant de la duplication d'un segment de taille variable du bras court du chromosome 5, qui implique habituellement la bande distale 5p15. La présentation clinique est variable, mais elle toujours associée à un déficit intellectuel sévère...
2009
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Orphanet
France
français
trisomie 5p
information scientifique et technique
guide ressources

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19/04/2024


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