Libellé préféré : duplication 5p;
Définition CIM-11 : La duplication 5p est une anomalie chromosomique résultant de la duplication d'un
segment de taille variable du bras court du chromosome 5, qui implique habituellement
la bande distale 5p15. La présentation clinique est variable, mais elle toujours associée
à un déficit intellectuel sévère.;
Synonyme CIM-11 : syndrome de duplication 5p; trisomie du bras court du chromosome 5;
Identifiant d'origine : 223988065;
CUI UMLS : C2931575;
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- Correspondances UMLS (même concept)
- Type(s) sémantique(s)
La duplication 5p est une anomalie chromosomique résultant de la duplication d'un
segment de taille variable du bras court du chromosome 5, qui implique habituellement
la bande distale 5p15. La présentation clinique est variable, mais elle toujours associée
à un déficit intellectuel sévère.
