Libellé préféré : délétion du chromosome 19q13.11;
Définition CISMeF : Le syndrome de microdélétion 19q13.11 est caractérisé par un retard de croissance
pré et postnatal, une morphologie gracile, des troubles sévères d'alimentation, une
microcéphalie, un déficit intellectuel avec des troubles du langage, un hypospadias
et une dysplasie ectodermique avec une aplasie du scalp, des cheveux, des sourcils
et cils fins et clairsemés, une peau sèche et fine, et des ongles dysplastiques.;
Identifiant d'origine : C567810;
CUI UMLS : C2751651;
Alignements manuels CISMeF
- Concept(s) lié(s) au record
- Correspondances UMLS (même concept)
- Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Type(s) sémantique(s)
Le syndrome de microdélétion 19q13.11 est caractérisé par un retard de croissance
pré et postnatal, une morphologie gracile, des troubles sévères d'alimentation, une
microcéphalie, un déficit intellectuel avec des troubles du langage, un hypospadias
et une dysplasie ectodermique avec une aplasie du scalp, des cheveux, des sourcils
et cils fins et clairsemés, une peau sèche et fine, et des ongles dysplastiques.
