autres délétions partielles d'un chromosome

Libellé préféré : autres délétions partielles d'un chromosome;

Description CIM10 : syndrome d'Angelman;

Diag associé à un acte (%) : 84.6;

Source : OMS;

Date de début : 01/01/1997;

Détails

Identifiant d'origine

Q935;

CUI UMLS

C0478099;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Angelman syndrome [Descripteur PASCAL]
- Syndrome d'Angelman [MeSH Concept]
- Syndrome d'Angelman [Maladie ORDO]
- Syndrome d'Angelman [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome d'Angelman [Phénotype OMIM]
- d'autres délétions partielles d'un chromosome [Diagnostic CIM-10 CM]
- syndrome d'Angelman [Descripteur MeSH]
- syndrome d'Angelman [Concept NCIt]
- syndrome d'Angelman [Sous catégorie CIM-11]
- syndrome d'Angelman [Concept SNOMED CT]
- ubiquitin protein ligase E3A [Gène ORDO]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- syndrome 3p- [Concept DO]
- syndrome d'Angelman [Concept DO]
- syndrome de Smith-Magenis [Concept DO]
- syndrome de délétion du chromosome 13q14 [Concept DO]
- syndrome de délétion du chromosome 15q24 [Concept DO]
- syndrome de délétion du chromosome 1q21.1 [Concept DO]
- syndrome de déplétion du chromosome 9p [Concept DO]
- syndrome de microdélétion du chromosome 15q13.3 [Concept DO]
Concept(s) Orphanet
- Délétion 20p [Maladie ORDO]
- Délétion 4q [Maladie ORDO]
- Délétion 5q35 [Maladie ORDO]
- Délétion partielle du bras court du chromosome 1 [Maladie ORDO]
- Délétion partielle du bras court du chromosome 10 [Maladie ORDO]
- Délétion partielle du bras court du chromosome 11 [Maladie ORDO]
- Délétion partielle du bras court du chromosome 12 [Maladie ORDO]
- Délétion partielle du bras court du chromosome 16 [Maladie ORDO]
- Délétion partielle du bras court du chromosome 18 [Maladie ORDO]
- Délétion partielle du bras court du chromosome 19 [Maladie ORDO]
- Délétion partielle du bras court du chromosome 2 [Maladie ORDO]
- Délétion partielle du bras court du chromosome 3 [Maladie ORDO]
- Délétion partielle du bras court du chromosome 6 [Maladie ORDO]
- Délétion partielle du bras court du chromosome 7 [Maladie ORDO]
- Délétion partielle du bras court du chromosome 8 [Maladie ORDO]
- Délétion partielle du bras court du chromosome 9 [Maladie ORDO]
- Délétion partielle du bras long du chromosome 1 [Maladie ORDO]
- Délétion partielle du bras long du chromosome 11 [Maladie ORDO]
- Délétion partielle du bras long du chromosome 12 [Maladie ORDO]
- Délétion partielle du bras long du chromosome 13 [Maladie ORDO]
- Délétion partielle du bras long du chromosome 14 [Maladie ORDO]
- Délétion partielle du bras long du chromosome 15 [Maladie ORDO]
- Délétion partielle du bras long du chromosome 16 [Maladie ORDO]
- Délétion partielle du bras long du chromosome 17 [Maladie ORDO]
- Délétion partielle du bras long du chromosome 18 [Maladie ORDO]
- Délétion partielle du bras long du chromosome 19 [Maladie ORDO]
- Délétion partielle du bras long du chromosome 2 [Maladie ORDO]
- Délétion partielle du bras long du chromosome 20 [Maladie ORDO]
- Délétion partielle du bras long du chromosome 21 [Maladie ORDO]
- Délétion partielle du bras long du chromosome 22 [Maladie ORDO]
- Délétion partielle du bras long du chromosome 3 [Maladie ORDO]
- Délétion partielle du bras long du chromosome 4 [Maladie ORDO]
- Délétion partielle du bras long du chromosome 5 [Maladie ORDO]
- Délétion partielle du bras long du chromosome 6 [Maladie ORDO]
- Délétion partielle du bras long du chromosome 7 [Maladie ORDO]
- Délétion partielle du bras long du chromosome 8 [Maladie ORDO]
- Délétion partielle du chromosome 1 [Maladie ORDO]
- Délétion partielle du chromosome 10 [Maladie ORDO]
- Délétion partielle du chromosome 11 [Maladie ORDO]
- Délétion partielle du chromosome 12 [Maladie ORDO]
- Délétion partielle du chromosome 16 [Maladie ORDO]
- Délétion partielle du chromosome 17 [Maladie ORDO]
- Délétion partielle du chromosome 18 [Maladie ORDO]
- Délétion partielle du chromosome 19 [Maladie ORDO]
- Délétion partielle du chromosome 2 [Maladie ORDO]
- Délétion partielle du chromosome 20 [Maladie ORDO]
- Délétion partielle du chromosome 3 [Maladie ORDO]
- Délétion partielle du chromosome 6 [Maladie ORDO]
- Délétion partielle du chromosome 7 [Maladie ORDO]
- Délétion partielle du chromosome 8 [Maladie ORDO]
- Délétion partielle du chromosome 9 [Maladie ORDO]
- Microdélétion 8q22.1 [Maladie ORDO]
- Monosomie 13q14 [Maladie ORDO]
- Monosomie 13q34 [Maladie ORDO]
- Monosomie 18p [Maladie ORDO]
- Monosomie 18q [Maladie ORDO]
- Monosomie 22q13.3 [Maladie ORDO]
- Monosomie 9p [Maladie ORDO]
- Monosomie 9q22.3 [Maladie ORDO]
- Monosomie distale 10p [Maladie ORDO]
- Monosomie distale 10q [Maladie ORDO]
- Monosomie distale 12p [Maladie ORDO]
- Monosomie distale 12q [Maladie ORDO]
- Monosomie distale 13q [Maladie ORDO]
- Monosomie distale 14q [Maladie ORDO]
- Monosomie distale 15q [Maladie ORDO]
- Monosomie distale 17q [Maladie ORDO]
- Monosomie distale 19p13.3 [Maladie ORDO]
- Monosomie distale 1q [Maladie ORDO]
- Monosomie distale 20q [Maladie ORDO]
- Monosomie distale 4q [Maladie ORDO]
- Monosomie distale 6p [Maladie ORDO]
- Monosomie distale 7p [Maladie ORDO]
- Monosomie distale 7q36 [Maladie ORDO]
- Monosomie distale 9p [Maladie ORDO]
- Monosomie non distale 10q [Maladie ORDO]
- Monosomie non distale 12q [Maladie ORDO]
- Monosomie non distale 20q [Maladie ORDO]
- Monosomie non distale 7p [Maladie ORDO]
- Monosomie partielle du bras court du chromosome 17 [Maladie ORDO]
- Monosomie partielle du bras court du chromosome 20 [Maladie ORDO]
- Monosomie partielle du long court du chromosome 9 [Maladie ORDO]
- Monosomie partielle du long du chromosome 10 [Maladie ORDO]
- Monosomies des autosomes [Maladie ORDO]
- Monosomies partielles des autosomes [Maladie ORDO]
- Syndrome FOXG1 dû à une microdélétion 14q12 [Maladie ORDO]
- Syndrome associé à SATB2 dû à un réarrangement chromosomique [Maladie ORDO]
- Syndrome d'Angelman [Maladie ORDO]
- Syndrome d'Angelman dû à un défaut d'empreinte de la région 15q11-q13 [Maladie ORDO]
- Syndrome d'Angelman dû à une disomie uniparentale paternelle du chromosome 15 [Maladie ORDO]
- Syndrome d'Angelman dû à une délétion 15q11q13 d'origine maternelle [Maladie ORDO]
- Syndrome d'Angelman dû à une mutation ponctuelle [Maladie ORDO]
- Syndrome d'hypotonie-épilepsie-encéphalopathie sévère neonatale dû à une microdélétion 5q31.3 [Maladie ORDO]
- Syndrome d'ichtyose-petite taille-brachydactylie-microsphérophakie [Maladie ORDO]
- Syndrome de Jacobsen [Maladie ORDO]
- Syndrome de Kagami-Ogata lié à une microdélétion maternelle 14q32.2 [Maladie ORDO]
- Syndrome de Koolen-De Vries [Maladie ORDO]
- Syndrome de Koolen-De Vries dû à une mutation ponctuelle [Maladie ORDO]
- Syndrome de Potocki-Shaffer [Maladie ORDO]
- Syndrome de Smith-Magenis [Maladie ORDO]
- Syndrome de Temple lié à une microdélétion paternelle 14q32.2 [Maladie ORDO]
- Syndrome de dysmorphie craniofaciale-anomalies squelettiques-cardiopathie-trouble neurologique du développement dû à une microdélétion 9q21.3 [Maladie ORDO]
- Syndrome de dysmorphie faciale-retard de développement-troubles du comportement dû à une microdélétion 10p11.21p12.31 [Maladie ORDO]
- Syndrome de déficience intellectuelle associé à DYRK1A dû à une microdélétion 21q22.13-q22.2 [Maladie ORDO]
- Syndrome de délétion 1p36 [Maladie ORDO]
- Syndrome de délétion 6q terminale [Maladie ORDO]
- Syndrome de délétion 8p11.2 [Maladie ORDO]
- Syndrome de microduplication 20q11.2 [Maladie ORDO]
- Syndrome de microdélétion 10q22.3q23.3 [Maladie ORDO]
- Syndrome de microdélétion 11q22.2q22.3 [Maladie ORDO]
- Syndrome de microdélétion 12p12.1 [Maladie ORDO]
- Syndrome de microdélétion 12q14 [Maladie ORDO]
- Syndrome de microdélétion 12q15q21.1 [Maladie ORDO]
- Syndrome de microdélétion 13q12.3 [Maladie ORDO]
- Syndrome de microdélétion 14q11.2 [Maladie ORDO]
- Syndrome de microdélétion 14q22q23 [Maladie ORDO]
- Syndrome de microdélétion 14q24.1q24.3 [Maladie ORDO]
- Syndrome de microdélétion 15q11.2 [Maladie ORDO]
- Syndrome de microdélétion 15q13.3 [Maladie ORDO]
- Syndrome de microdélétion 15q14 [Maladie ORDO]
- Syndrome de microdélétion 15q24 [Maladie ORDO]
- Syndrome de microdélétion 16p11.2 distale [Maladie ORDO]
- Syndrome de microdélétion 16p11.2 proximale [Maladie ORDO]
- Syndrome de microdélétion 16p11.2p12.2 [Maladie ORDO]
- Syndrome de microdélétion 16p13.11 [Maladie ORDO]
- Syndrome de microdélétion 16q24.1 [Maladie ORDO]
- Syndrome de microdélétion 16q24.3 [Maladie ORDO]
- Syndrome de microdélétion 17p13.1 distale [Maladie ORDO]
- Syndrome de microdélétion 17p13.3 distale [Maladie ORDO]
- Syndrome de microdélétion 17q12 [Maladie ORDO]
- Syndrome de microdélétion 17q21.31 [Maladie ORDO]
- Syndrome de microdélétion 17q23.1q23.2 [Maladie ORDO]
- Syndrome de microdélétion 19p13.12 [Maladie ORDO]
- Syndrome de microdélétion 19p13.13 [Maladie ORDO]
- Syndrome de microdélétion 19q13.11 [Maladie ORDO]
- Syndrome de microdélétion 1p21.3 [Maladie ORDO]
- Syndrome de microdélétion 1p31p32 [Maladie ORDO]
- Syndrome de microdélétion 1p35.2 [Maladie ORDO]
- Syndrome de microdélétion 1q21.1 [Maladie ORDO]
- Syndrome de microdélétion 1q41q42 [Maladie ORDO]
- Syndrome de microdélétion 1q44 [Maladie ORDO]
- Syndrome de microdélétion 20p12.3 [Maladie ORDO]
- Syndrome de microdélétion 20p13 [Maladie ORDO]
- Syndrome de microdélétion 20q11.2 [Maladie ORDO]
- Syndrome de microdélétion 20q13.2q13.3 paternelle [Maladie ORDO]
- Syndrome de microdélétion 20q13.33 [Maladie ORDO]
- Syndrome de microdélétion 21q22.11q22.12 [Maladie ORDO]
- Syndrome de microdélétion 22q11.2 distale [Maladie ORDO]
- Syndrome de microdélétion 2p13.2 [Maladie ORDO]
- Syndrome de microdélétion 2p15p16.1 [Maladie ORDO]
- Syndrome de microdélétion 2p21 [Maladie ORDO]
- Syndrome de microdélétion 2p21 homozygote [Maladie ORDO]
- Syndrome de microdélétion 2p21 sans cystinurie [Maladie ORDO]
- Syndrome de microdélétion 2q23.1 [Maladie ORDO]
- Syndrome de microdélétion 2q24 [Maladie ORDO]
- Syndrome de microdélétion 2q31.1 [Maladie ORDO]
- Syndrome de microdélétion 2q32q33 [Maladie ORDO]
- Syndrome de microdélétion 2q37 [Maladie ORDO]
- Syndrome de microdélétion 3p25.3 [Maladie ORDO]
- Syndrome de microdélétion 3q13 [Maladie ORDO]
- Syndrome de microdélétion 3q26q27 [Maladie ORDO]
- Syndrome de microdélétion 3q27.3 [Maladie ORDO]
- Syndrome de microdélétion 3q29 [Maladie ORDO]
- Syndrome de microdélétion 4q21 [Maladie ORDO]
- Syndrome de microdélétion 5q14.3 [Maladie ORDO]
- Syndrome de microdélétion 6p22 [Maladie ORDO]
- Syndrome de microdélétion 6q16 [Maladie ORDO]
- Syndrome de microdélétion 6q25 [Maladie ORDO]
- Syndrome de microdélétion 7q11.23 distale [Maladie ORDO]
- Syndrome de microdélétion 7q31 [Maladie ORDO]
- Syndrome de microdélétion 8p23.1 [Maladie ORDO]
- Syndrome de microdélétion 8q21.11 [Maladie ORDO]
- Syndrome de microdélétion 9 q31.1q31.3 [Maladie ORDO]
- Syndrome de microdélétion 9p13 [Maladie ORDO]
- Syndrome de microdélétion Xq21 [Maladie ORDO]
- Syndrome de surdité-infertilité [Maladie ORDO]
DO Cross reference
- syndrome 3p- [Concept DO]
- syndrome de Smith-Magenis [Concept DO]
- syndrome de délétion du chromosome 13q14 [Concept DO]
- syndrome de délétion du chromosome 15q24 [Concept DO]
- syndrome de délétion du chromosome 1q21.1 [Concept DO]
- syndrome de déplétion du chromosome 9p [Concept DO]
- syndrome de microdélétion du chromosome 15q13.3 [Concept DO]
Type(s) sémantique(s)
- anormalité congénitale [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients