syndrome d'Angelman

Libellé préféré : syndrome d'Angelman;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome génétique est caractérisé par un retard mental, un trouble de la parole, une microcéphalie, une ataxie et des convulsions. La majorité des cas résulte de délétions sur le bras long du chromosome 15. Une minorité de cas résulte de mutations du gène UBE3A.;

Détails

Identifiant d'origine

C75462;

CUI UMLS

C0162635;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Angelman syndrome [Descripteur PASCAL]
- Angelman, Syndrome d' [Thème RAMEAU]
- Syndrome d'Angelman [Terme DicoCLM]
- Syndrome d'Angelman [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome d'Angelman [MeSH Concept]
- Syndrome d'Angelman [Phénotype OMIM]
- Syndrome d'Angelman [Maladie ORDO]
- Syndrome du pantin hilare [Terme de bas niveau MedDRA]
- syndrome d'Angelman [Concept DO]
- syndrome d'Angelman [Sous catégorie CIM-11]
- syndrome d'Angelman [Descripteur MeSH]
- syndrome d'Angelman [Concept SNOMED CT]
- syndrome d'angelman [Notion SNOMED]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- autres délétions partielles d'un chromosome [Sous Catégorie CIM-10]
- autres délétions partielles d'un chromosome [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- ubiquitin protein ligase E3A [Gène ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie du réseau de recherche néonatale [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Angelman syndrome [Descripteur PASCAL]
- Syndrome d'Angelman [Maladie ORDO]
- Syndrome d'Angelman [Phénotype OMIM]
- Syndrome d'Angelman [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome d'Angelman [MeSH Concept]
- Syndrome d'Angelman [Terme DicoCLM]
- Syndrome du pantin hilare [Terme de bas niveau MedDRA]
- syndrome d'Angelman [Descripteur MeSH]
- syndrome d'Angelman [Concept SNOMED CT]
- syndrome d'Angelman [Concept DO]
- syndrome d'angelman [Notion SNOMED]
DO Cross reference
- syndrome d'Angelman [Concept DO]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) chromosome(s)
- chromosome 15 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Syndrome de microdélétion 2q23.1 [Maladie ORDO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients