syndrome d'angelman

Libellé préféré : syndrome d'angelman;

Synonyme SNOMED : syndrome du pantin hilare;

Détails

Identifiant d'origine

D4-00624;

CUI UMLS

C0162635;

Alignement(s) exact CIM-10
- syndromes congénitaux malformatifs associés principalement à une petite taille [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Angelman syndrome [Descripteur PASCAL]
- Angelman, Syndrome d' [Thème RAMEAU]
- Syndrome d'Angelman [MeSH Concept]
- Syndrome d'Angelman [Terme DicoCLM]
- Syndrome d'Angelman [Phénotype OMIM]
- Syndrome d'Angelman [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome d'Angelman [Maladie ORDO]
- Syndrome du pantin hilare [Terme de bas niveau MedDRA]
- syndrome d'Angelman [Concept DO]
- syndrome d'Angelman [Descripteur MeSH]
- syndrome d'Angelman [Sous catégorie CIM-11]
- syndrome d'Angelman [Concept SNOMED CT]
- syndrome d'Angelman [Concept NCIt]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndrome de microdélétion 2q23.1 [Maladie ORDO]
- ubiquitin protein ligase E3A [Gène ORDO]
Alignements manuels BTNT - CISMeF
- Syndrome d'Angelman dû à une disomie uniparentale paternelle du chromosome 15 [Maladie ORDO]
- Syndrome d'Angelman dû à une délétion 15q11q13 d'origine maternelle [Maladie ORDO]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Anomalie chromosomique avec épilepsie comme manifestation majeure [Maladie ORDO]
- Disomie uniparentale paternelle [Maladie ORDO]
- Déficience intellectuelle syndromique rare [Maladie ORDO]
Correspondance SNOMED CT
- syndrome d'Angelman [Concept SNOMED CT]
Correspondances UMLS (même concept)
- Angelman syndrome [Descripteur PASCAL]
- Syndrome d'Angelman [Phénotype OMIM]
- Syndrome d'Angelman [Maladie ORDO]
- Syndrome d'Angelman [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome d'Angelman [MeSH Concept]
- Syndrome d'Angelman [Terme DicoCLM]
- Syndrome du pantin hilare [Terme de bas niveau MedDRA]
- syndrome d'Angelman [Concept NCIt]
- syndrome d'Angelman [Descripteur MeSH]
- syndrome d'Angelman [Concept DO]
- syndrome d'Angelman [Concept SNOMED CT]
Métaterme(s)
- pédiatrie [Métaterme CISMeF]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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