syndrome d'Angelman

Code CIM-11 : LD90.0;

Libellé préféré : syndrome d'Angelman;

Définition CIM-11 : Le syndrome d'angelman est un trouble neurogénétique caractérisé par un grave déficit intellectuel et des dysmorphies faciales distinctes (microcéphalie, macrostomie, hypoplasie maxillaire, prognathie), des troubles comportementaux (flambées de rire accompagnées d'un battement des mains, d'un heureux comportement, d'une hyperactivité sans agressivité, d'une courte période d'attention, d'excitabilité et de troubles du sommeil avec une diminution du besoin de sommeil, une sensibilité accrue à la chaleur, une attirance et une fascination pour l'eau), et des caractéristiques neurologiques (une démarche en forme de marionnettes, une ataxie et des crises d'épilepsie).;

Détails

Identifiant d'origine

1106558408;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Angelman syndrome [Descripteur PASCAL]
- Angelman, Syndrome d' [Thème RAMEAU]
- Syndrome d'Angelman [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome d'Angelman [MeSH Concept]
- Syndrome d'Angelman [Phénotype OMIM]
- Syndrome d'Angelman [Maladie ORDO]
- Syndrome d'Angelman [Terme DicoCLM]
- Syndrome du pantin hilare [Terme de bas niveau MedDRA]
- syndrome d'Angelman [Concept DO]
- syndrome d'Angelman [Concept SNOMED CT]
- syndrome d'Angelman [Concept NCIt]
- syndrome d'Angelman [Descripteur MeSH]
- syndrome d'angelman [Notion SNOMED]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- autres délétions partielles d'un chromosome [Sous Catégorie CIM-10]
- ubiquitin protein ligase E3A [Gène ORDO]
Correspondance CIM-10
- autres délétions partielles d'un chromosome [Sous Catégorie CIM-10]

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Vous pouvez consulter :

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