Libellé préféré : syndrome de Mowat-Wilson;
Définition CISMeF : Le syndrome de Mowat-Wilson (SMW) est un syndrome congénital complexe caractérisé
par un visage particulier (front haut, bosse frontale, grands sourcils fournis sur
les côtés mais pauvres dans leur milieu, hypertélorisme, grands yeux enfoncés, oreilles
avec de grands lobes remontés possédant une dépression centrale, nez en selle avec
une extrémité ronde proéminente, columelle proéminente, bouche ouverte avec une lèvre
supérieure en M, sourire fréquent, menton proéminent bien qu'étroit et triangulaire),
un déficit intellectuel modéré à sévère, une épilepsie et des anomalies congénitales
diverses comme la maladie de Hirschsprung, des malformations génito-urinaires (en
particulier un hypospadias), des malformations cardiaques, une agénésie du corps calleux
et des anomalies des yeux.;
Note MeSH : retard mental, microcéphalie, visage particulier, avec ou sans maladie de Hirschsprung;
Synonyme CISMeF : Maladie de Hirschsprung - déficit intellectuel;
Acronyme CISMeF : SMW;
Identifiant d'origine : C536990;
CUI UMLS : C1856113;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Alignements manuels CISMeF
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- Correspondances UMLS (même concept)
- DO Cross reference
- Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Type(s) sémantique(s)
Le syndrome de Mowat-Wilson (SMW) est un syndrome congénital complexe caractérisé
par un visage particulier (front haut, bosse frontale, grands sourcils fournis sur
les côtés mais pauvres dans leur milieu, hypertélorisme, grands yeux enfoncés, oreilles
avec de grands lobes remontés possédant une dépression centrale, nez en selle avec
une extrémité ronde proéminente, columelle proéminente, bouche ouverte avec une lèvre
supérieure en M, sourire fréquent, menton proéminent bien qu'étroit et triangulaire),
un déficit intellectuel modéré à sévère, une épilepsie et des anomalies congénitales
diverses comme la maladie de Hirschsprung, des malformations génito-urinaires (en
particulier un hypospadias), des malformations cardiaques, une agénésie du corps calleux
et des anomalies des yeux.
N1-VALIDE
Syndrome de Mowat-Wilson
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3290026/fr/syndrome-de-mowat-wilson
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels
concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours
de soins d’un patient atteint de Syndrome de Mowat-Wilson. Il a été élaboré par le
Centre de Référence « Anomalies du développement et syndromes malformatifs » d’Ile
de France Filière AnDDI-Rares à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il
n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2021
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
Déficience intellectuelle
faciès
maladie de Hirschsprung
microcéphalie
prise en charge personnalisée du patient
Déficience intellectuelle
Déficience intellectuelle
microcéphalie
microcéphalie
maladie de Hirschsprung
maladie de Hirschsprung
signes et symptômes
recommandation pour la pratique clinique
syndrome de Mowat-Wilson
---
N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Mowat-Wilson dû à une del(2)q(22)
Syndrome de Mowat-Wilson dû à une monosomie 2q22;Syndrome de Mowat-Wilson dû à une
microdélétion 2q22;Maladie de Hirschsprung et déficit intellectuel dues à une del(2)(q22);Maladie
de Hirschsprung et déficit intellectuel dues à une monosomie 2q22;Maladie de Hirschsprung
et déficit intellectuel dues à une microdélétion 2q22;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=261537
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
syndrome
monosomie
Déficience intellectuelle
Syndrome de Mowat-Wilson
syndrome de Mowat-Wilson
---
N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Mowat-Wilson dû à une mutation ponctuelle
Maladie de Hirschsprung et déficit intellectuel dues à une mutation ponctuelle;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=261552
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Syndrome de Mowat-Wilson
Déficience intellectuelle
mutation ponctuelle
syndrome de Mowat-Wilson
maladie de Hirschsprung
syndrome
---
N1-VALIDE
Syndrome de Mowat-Wilson
Synonyme : Maladie de Hirschsprung - déficit intellectuel
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2152
description, signes cliniques, autres sites Internet, types de consultations adaptées,
laboratoires de diagnostic, projet de recherche, associations de patients
2006
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N
Orphanet
France
français
information patient et grand public
maladie de Hirschsprung
signes et symptômes
Déficience intellectuelle
maladies rares
personnes handicapées mentales
syndrome de Mowat-Wilson
faciès
microcéphalie
information scientifique et technique
---
