Libellé préféré : syndrome de Mowat-Wilson;
Définition CIM-11 : Le syndrome de mowat-wilson est un syndrome d'anomalie congénitale multiple caractérisé
par un phénotype distinct du visage (front élevé, expression frontale, grosses sourcils,
odeur moyenne et faible dans la partie médiane, hypertélorisme, position profonde
mais grands yeux, gros lobes auriculaires soulevés avec dépression centrale, nez en
selle avec une pointe nasale arrondie proéminente, une columelle proéminente, une
bouche ouverte avec lèvre supérieure en forme de m, un sourire fréquent et un menton
proéminent mais étroit et triangulaire), une déficience intellectuelle modérée à sévère,
l'épilepsie et des malformations congénitales variables, y compris la maladie de hirschsprung
(scr), anomalies génito-urinaires (en particulier hypospadias chez les mâles), malformations
cardiaques congénitales, agénèse du corps callosum et anomalies oculaires.;
Identifiant d'origine : 1985672762;
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Le syndrome de mowat-wilson est un syndrome d'anomalie congénitale multiple caractérisé
par un phénotype distinct du visage (front élevé, expression frontale, grosses sourcils,
odeur moyenne et faible dans la partie médiane, hypertélorisme, position profonde
mais grands yeux, gros lobes auriculaires soulevés avec dépression centrale, nez en
selle avec une pointe nasale arrondie proéminente, une columelle proéminente, une
bouche ouverte avec lèvre supérieure en forme de m, un sourire fréquent et un menton
proéminent mais étroit et triangulaire), une déficience intellectuelle modérée à sévère,
l'épilepsie et des malformations congénitales variables, y compris la maladie de hirschsprung
(scr), anomalies génito-urinaires (en particulier hypospadias chez les mâles), malformations
cardiaques congénitales, agénèse du corps callosum et anomalies oculaires.
