" /> syndrome de Mowat-Wilson - CISMeF





Libellé préféré : syndrome de Mowat-Wilson;

Définition CIM-11 : Le syndrome de mowat-wilson est un syndrome d'anomalie congénitale multiple caractérisé par un phénotype distinct du visage (front élevé, expression frontale, grosses sourcils, odeur moyenne et faible dans la partie médiane, hypertélorisme, position profonde mais grands yeux, gros lobes auriculaires soulevés avec dépression centrale, nez en selle avec une pointe nasale arrondie proéminente, une columelle proéminente, une bouche ouverte avec lèvre supérieure en forme de m, un sourire fréquent et un menton proéminent mais étroit et triangulaire), une déficience intellectuelle modérée à sévère, l'épilepsie et des malformations congénitales variables, y compris la maladie de hirschsprung (scr), anomalies génito-urinaires (en particulier hypospadias chez les mâles), malformations cardiaques congénitales, agénèse du corps callosum et anomalies oculaires.;

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Le syndrome de mowat-wilson est un syndrome d'anomalie congénitale multiple caractérisé par un phénotype distinct du visage (front élevé, expression frontale, grosses sourcils, odeur moyenne et faible dans la partie médiane, hypertélorisme, position profonde mais grands yeux, gros lobes auriculaires soulevés avec dépression centrale, nez en selle avec une pointe nasale arrondie proéminente, une columelle proéminente, une bouche ouverte avec lèvre supérieure en forme de m, un sourire fréquent et un menton proéminent mais étroit et triangulaire), une déficience intellectuelle modérée à sévère, l'épilepsie et des malformations congénitales variables, y compris la maladie de hirschsprung (scr), anomalies génito-urinaires (en particulier hypospadias chez les mâles), malformations cardiaques congénitales, agénèse du corps callosum et anomalies oculaires.

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24/07/2021


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